Maladies lysosomales

TÉMOIGNAGES

Difficultés à monter des marches, à se relever d'une chaise, à s'habiller... Et même à respirer! Vivre "normalement" malgré la maladie de Pompe est véritable combat.

Problèmes musculaires et respiratoires

Depuis quelques années, les symptômes de la maladie de Pompe ont fait leur apparition. Il s'agit principalement de faiblesses musculaires et respiratoires. Au quotidien, cela implique que chaque geste, chaque pas doit être réfléchi pour ne pas chuter. J'ai du mal à monter des marches, à me relever d'une chaise ou d'un fauteuil. Courir est totalement impossible. Dormir sur le dos m'empêche de respirer convenablement. M'habiller, me laver demande plus de logistique qu'auparavant. La faiblesse musculaire a entraîné une scoliose qui me fait souffrir. D'ailleurs avec du recul, c'est le premier symptôme qui est apparu chez moi, déjà adolescent, avant même que je sache que j'étais atteint de la maladie de Pompe.

Vivre le plus normalement possible

Le combat de ma vie est de faire en sorte qu'elle soit la plus "normale" possible. Je fais tout pour ne pas rester cloitré chez moi. Lorsque je me rends quelque part, je dois souvent prendre quelques minutes pour "scanner" les lieux et repérer, par exemple, les endroit assez élevés où je pourrais m'asseoir, éviter les fauteuils trop bas, chercher un éventuel ascenseur. Depuis peu, ma maison doit être adaptée à mon handicap. J'ai du faire l'acquisition d'un lit médicalisé qui se lève électriquement, l'escalier a été aménagé avec une deuxième rampe, mon salon a été surélevé, mon bureau est équipé d'une chaise qui se soulève électriquement. A l'avenir, ma salle de bain devrait aussi faire l'objet d'adaptations. Au niveau respiratoire, j'ai un appareil de ventilation nocturne. Je n'ai jamais réussi à me résoudre à l'utiliser car je trouve ce masque tout à fait insupportable. Heureusement, depuis que je suis sous traitement, je ne ressens absolument plus le besoin d'aide respiratoire.

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