Maladie de Pompe: diaphragme et respiration

L'atteinte du diaphragme, un muscle jouant un rôle clé dans la respiration, est une complication fréquente de la maladie de Pompe. Heureusement, une prise en charge précoce permet d'en limiter les conséquences.

Le diaphragme plus assez tonique

Le diaphragme n'est autre que le muscle qui permet de faire entrer l'air dans les poumons. Ce muscle très large et très mince sépare la cavité thoracique de la cavité abdominale. Lorsqu'il se contracte, il augmente le volume des poumons. Ce qui nous permet d'inspirer. Et lorsqu'il se relâche, l'air est expiré.

La perte de tonicité de ce muscle est l'une des complications de la maladie de Pompe. Plus assez tonique, il n'est donc plus capable de jouer son rôle correctement. Conséquence: trop peu d'air riche en oxygène atteint les poumons et, à l'inverse, l'air chargé en dioxyde de carbone n'est plus assez bien éliminé.

Symptôme principal: une mauvaise qualité du sommeil

Quand nous sommes debout, maladie de Pompe ou pas, la gravité empêche les organes de la cavité abdominale de pousser sur le diaphragme. En position couchée, la situation est plus complexe: c'est la tonicité du diaphragme qui permet de générer une pression supérieure à celle de ces organes. Mais lorsqu'il manque de tonicité, la pression abdominale n'est plus suffisamment contrée. Résultat: en position couchée, les organes abdominaux poussent sur le diaphragme et «réduisent» le volume de la cage thoracique. S’ensuit un blocage de la respiration.

Une conséquence qui s'installe petit à petit et s'accompagne souvent des symptômes suivants:

Essoufflement fréquent dans des situations de la vie courante et/ou à l'effort
Sommeil non récupérateur
Apnées du sommeil
Difficulté progressive à conserver la position couchée
Maux de tête au réveil

Face à de tels symptômes, il est conseillé de consulter rapidement son pneumologue. En effet, une prise en charge précoce permet d'améliorer rapidement la qualité de vie.

Un respirateur pour faire travailler le muscle

Le but de la prise en charge: remplacer le travail du diaphragme grâce à un respirateur. Cet appareil permet d'insuffler de l'air au moment de l’inspiration, aidant ainsi le diaphragme déficient dans son travail. La durée quotidienne de la ventilation dépend de la sévérité de l'insuffisance respiratoire. Si la prise en charge est précoce, quelques heures par jour peuvent suffire. Par ailleurs, plus vite l'insuffisance respiratoire est prise en charge, plus vite ses symptômes diminuent.

Le kiné, un allié de taille!

L'assistance respiratoire à l'aide d'un respirateur doit idéalement être associée à des séances de kinésithérapie respiratoire. Et pour cause, si le respirateur est très utile pour assister le passage de l'air dans les poumons en situation normale, il l'est moins en cas d'infection respiratoire. La kinésithérapie permet de pallier les complications d’une toux devenue déficiente suite à la faiblesse des muscles expirateurs. Elle permet de libérer les voies respiratoires de manière efficace en cas de rhume, bronchite et autres infections.

Article réalisé en collaboration avec le Dr Olivier Gilbert, pneumologue au CHU de Charleroi.

Article publié le 05/06/14.

Emily Nazionale

Partager et imprimer cet article