L'annonce du diagnostic de maladie lysosomale

L'annonce de ce type de diagnostic génétique à une famille est toujours une terrible épreuve. Les maladies lysosomales sont des maladies rares, chroniques et progressives, dont les patients ou leurs familles n'ont généralement jamais entendu parler. Il s'agit ensuite de maladies qui vont avoir un retentissement majeur sur la vie du patient et de son entourage. Peut également se poser la question de l'atteinte d'enfants, si un membre de la famille est touché, ou du risque pour un futur enfant en cas de nouvelle grossesse.