Comprendre

La mucoviscidose (ou fibrose kystique) touche divers types de cellules tapissant certains organes (voies respiratoires, pancréas, foie...). Les sécrétions de plusieurs tissus sont anormalement épaisses, ce qui entraîne des dysfonctionnements: stagnation, réactions inflammatoires et infections.

La mucoviscidose n'est pas une maladie contagieuse.

Les symptômes et complications les plus sérieux de la mucoviscidose sont liés à l'atteinte des voies respiratoires. Dans plus de 90% des cas, c'est la maladie pulmonaire qui se révèle fatale. Nos bronches sont tapissées par des cellules qui produisent du mucus. Ce dernier a pour fonction de retenir les multiples impuretés (poussières et autres) que nous respirons en permanence pour ensuite les éliminer. Normalement, le mucus est notre allié. Mais la mucoviscidose le rend plus épais que la normale et donc, plus difficile à évacuer. Stagnant, il devient un véritable nid à microbes (bactéries, champignons...), ce qui provoque des infections. Ces infections à répétition vont progressivement altérer la structure même et le fonctionnement des bronches et des poumons.

Dans plus de 85% des cas, la mucoviscidose affecte dès la naissance le bon fonctionnement du pancréas. Les patients naissent avec un pancréas très abîmé par la fibrose (augmentation pathologique du tissu fibreux dans un organe).

Le pancréas produit des enzymes essentielles à la bonne digestion de certains nutriments (graisses, protéines, amidon et certains sucres). Normalement, ces enzymes sont libérées par le pancréas dans l'intestin via de petits conduits. Le mucus épaissi par la mucoviscidose obstrue ces conduits. Ces enzymes n'arrivent donc plus à atteindre l'intestin. L'assimilation des nutriments s'en trouve très perturbée.

Généralement, le fonctionnement du foie n'est pas optimal dans la mucoviscidose. La bile est trop épaisse. Le plus souvent, cette atteinte ne donne pas lieu à des symptômes. Toutefois, chez 5 à 10% des patients, elle va évoluer vers une cirrhose biliaire, c’est-à-dire une altération de la structure du foie, faite de cicatrices et de nodules.

15% des nouveau-nés souffrant de mucoviscidose présentent une obstruction intestinale liée à l'impossibilité d'évacuer le méconium (premières selles). Les patients plus âgés peuvent souffrir de constipation ou également d'obstruction intestinale.

La mucoviscidose est la maladie génétique mortelle la plus fréquente des pays caucasiens. Elle affecte aussi bien les filles que les garçons. En Belgique, elle touche un bébé sur 3.500, soit environ 35 nouveaux cas chaque année. Elle est plus fréquente dans certaines régions du monde, notamment en Irlande (1/1.500), en Bretagne (1/1.600) et dans la région du lac Saint-Jean, au Canada. Par contre, elle est beaucoup plus rare en Afrique noire et plus encore en Asie.

D'après les dernières projections mathématiques, un enfant qui naît avec la mucoviscidose en 2010, dans un pays où la prise en charge de cette maladie est optimale et accessible, a une espérance de vie moyenne de 40 à 50 ans. Un pronostic individuel précis reste cependant impossible. Car outre la qualité du suivi et la régularité des traitements, des facteurs génétiques (liés au gène responsable de la mucoviscidose, mais aussi aux gènes impliqués dans les mécanismes de défense immunitaire) influencent l'évolution de la maladie.

La mucoviscidose peut atteindre de nombreux autres organes. Elle entraîne la stérilité chez la quasi-totalité des garçons, augmente les risques d'ostéoporose et se complique d'un diabète chez certains patients.