Diagnostic

Dans un nombre croissant de pays occidentaux, notamment en France, le dépistage de la mucoviscidose est systématique chez tous les nouveau-nés. En Belgique, un récent rapport du Centre fédéral d’expertise des soins de santé (KCE) recommande, sous certaines conditions, la mise en place d'un dépistage néonatal de la mucoviscidose. Les analyses nécessaires seraient effectuées sur le même échantillon de sang qui sert déjà, dans les premiers jours de la vie, à dépister d'autres maladies métaboliques. Toutefois, le dépistage de la mucoviscidose chez les nouveau-nés n’est actuellement pas encore obligatoire et n’est pas systématique dans tous les hôpitaux.

Chez 8 à 10% des patients, la mucoviscidose n’est diagnostiquée qu’à l’âge adulte (au-delà de 18 ans). Il s’agit parfois de patients très malades, mais chez lesquels l'évolution a été particulièrement progressive et sournoise. Plus souvent, il s'agit de formes moins sévères de la maladie, mais nécessitant elles aussi une prise en charge spécialisée.

Les personnes atteintes de mucoviscidose ont une sueur trois à cinq fois plus salée que la moyenne. Les parents peuvent le remarquer quand ils câlinent leur enfant ("baiser salé").

Le test de la sueur mesure la quantité de sel dans la sueur. La concentration normale est presque toujours inférieure à 30 milli-moles de chlore par litre. Au-delà de 60 milli-moles, le diagnostic de la mucoviscidose est confirmé.

Le test de la sueur est rapide et totalement indolore. La transpiration est provoquée à l’aide d’un courant électrique de très faible intensité et de substances qui favorisent la transpiration, via une sorte de compresse posée à même la peau. Une sorte de buvard est ensuite appliqué sur la même zone et la sueur est récoltée pendant une demi-heure. L’échantillon est ensuite envoyé en laboratoire pour analyse. Dans plus de 95% des cas, le taux de chlore dans la sueur est très largement supérieur à la moyenne.

Le test de la sueur est essentiel au diagnostic de la mucoviscidose. Il doit être effectué dans un laboratoire qui en a l'expérience et recourt à des techniques optimales, faute de quoi les erreurs techniques sont nombreuses.

Si deux tests de la sueur s’avèrent positifs, une prise de sang est effectuée pour rechercher les mutations dont le patient est porteur. Cette recherche génétique est particulièrement importante pour assister au mieux les parents s'ils envisagent une grossesse ultérieure.