De meest voorkomende oorzaak van pijn bij mensen met hemofilie is een bloeding, vaak in een gewricht. Dat heeft verregaande gevolgen voor de structuren rondom het gewricht, zoals het kraakbeen en het kapsel, die beschadigd geraken. Op termijn kan dat leiden tot een vroegtijdige ‘slijtage’ van het gewricht (artrose), wat kan zorgen voor een toename van de lokale pijn.

Uitbreiding van lokale pijn

Naarmate de bloedingen regelmatiger optreden, kan de pijn verergeren of uitbreiden. Iedere keer opnieuw wordt er informatie door het zenuwstelsel naar de hersenen gestuurd. Dat signaal wordt in de hersenen opgepikt, en de patiënt voelt pijn of een toename van pijnintensiteit. Op termijn kan het zijn dat het centrale zenuwstelsel geactiveerd wordt zonder dat er een nieuwe bloeding of bijkomende gewrichtsschade optreedt. Dat wordt helaas ook als pijn ervaren. “Bij mensen die veel pijn hebben gehad, weten we dat het zenuwstelsel niet betrouwbaar meer is bij het bepalen van pijn. Ook problemen in de hersenen zelf kunnen een bron van pijn zijn”, legt prof. Roussel, Revalidatiewetenschappen, Universiteit Antwerpen, uit.

Klachten moeilijk te onderscheiden

Zowel zorgverleners als mensen met hemofilie hebben de grootste moeilijkheden om pijn van een bloeding of pijn van een opflakkerend gewrichtsprobleem van elkaar te onderscheiden. Personen met een bloeding en zij met opflakkerende artrose beschrijven hun pijn met dezelfde termen. Ook de andere klachten (zwelling, beperkte beweeglijkheid, moeilijke steunname, enz.) overlappen. Bovendien is de medische beeldvorming niet altijd aanwezig. Daarnaast kan het ook zijn dat de pijn zelf geen betrouwbaar signaal meer is: er wordt pijn gevoeld, maar er is geen nieuwe schade. Bij die patiënten zal medische beeldvorming van de gewrichten niets tonen, aangezien het probleem zich situeert in het zenuwstelsel en/of de hersenen. “We hebben nog niet de geschikte instrumenten om goed en grondig te achterhalen wat de oorzaak van elke vorm van pijn bij elke individuele patiënt is. We kunnen als zorgverlener wel alle factoren die mogelijk een rol spelen, proberen in kaart te brengen en zo trachten de patiënt uit de vicieuze cirkel te halen van chronische pijn en slechte levenskwaliteit als gevolg daarvan.”

Behandelingsmogelijkheden

Mensen met hemofilie kunnen ontzettend veel pijn hebben. Zorgverleners staan soms machteloos. Maar alleen een pijnstiller kan het probleem van chronische pijn niet oplossen. Medicatie is een onderdeel van de pijnbehandeling, maar zelden de grootste component. Andere componenten gaan van een actieve levensstijl tot het doseren van de belasting in het dagelijkse leven, percepties en emoties rond pijn. Volgens de richtlijnen voor artrose zijn lichte lichaamsoefeningen met gewrichtsbelasting aangewezen, al kunnen patiënten bang zijn om het beschadigde gewricht te belasten. Coaching, aanpassingen qua levensstijl en comorbiditeiten zoals obesitas aanpakken, helpen eveneens.

Praat erover

Prof. Roussel benadrukt evenwel dat wie last heeft van pijn, erover moet praten met de zorgverleners. Gaat het om een bloeding, dan zal die prioritair worden aangepakt. Gaat het om pijn ten gevolge van gewrichtsproblemen, dan is een snelle doorverwijzing naar de juiste zorgverlener nodig want “de hersenen zijn een plastisch systeem, d.w.z. dat het zenuwstelsel en de hersenen zich kunnen aanpassen. Daardoor kan training en revalidatie de negatieve evolutie als gevolg van een constante pijnprikkeling deels omkeren. Nieuwe connecties worden gemaakt, zodat de patiënten wel opnieuw kunnen functioneren met minder pijn. Hun leven wordt minder door de pijn bepaald en ze kunnen veel meer aan. Dat zijn hoopvolle vooruitzichten. We staan nog niet zover dat we iedereen pijnvrij kunnen maken. Het is een proces dat tijd vergt. De wetenschap heeft geen pasklaar antwoord en het is zoeken naar welke piste voor welke patiënt helpt.”

Op reis gaan als je hemofilie hebt? Het kan echt en Bruno is daar het bewijs van. Voor zijn werk reist hij de hele wereld rond en duikt hij in warme zeeën om vissen te kunnen bestuderen!

Of u nu uw eerste stappen op de arbeidsmarkt zet, dan wel de nodige ervaring bezit, het vinden van een passende baan is altijd een uitdaging! Terecht stelt u zich vragen over de eventuele effecten van de hemofilie op deze belangrijke fase in uw leven.

Impact van hemofilie

Maar dankzij een goed aangepaste en correct opgevolgde behandeling kan die impact zeer beperkt blijven. Uiteraard moet u daarnaast rekening houden met nog andere belangrijke kwesties … Welk beroep wilt u uitoefenen? Hoe praat u erover met uw toekomstige werkgever? Welke ondersteuning is er beschikbaar die uw professionele projecten een betere slaagkans biedt?

Hemofilie is te wijten aan een afwezige of te lage productie van een coagulatiefactor (stollingsfactor): Factor VIII (hemofilie A) of Factor IX (hemofilie B). De behandeling via injectie van die coagulatiefactor vereist autonomie, aangezien de patiënten de mogelijkheid hebben om hun intraveneuze injecties thuis zelf te zetten. "Hoewel bepaalde patiënten die geconfronteerd worden met de last en beperkingen van intraveneuze injecties vragende partij zijn voor een orale of subcutane behandeling, blijft de intraveneuze behandeling aangewezen in afwachting van nieuwe ontwikkelingen", aldus pr. Cédric Hermans, hoofd van de dienst Hematologie in het Universitaire ziekenhuis Saint-Luc.
Met betrekking tot de dosering, het ritme of de frequentie van de behandeling, moeten de aanbevelingen van de specialist nauwgezet worden opgevolgd. De intraveneuze behandeling moet geïndividualiseerd zijn en rekening houden met de gewrichtstoestand van de patiënt, met zijn bloedingen en met zijn farmacokinetische parameters (effecten en afvoer van de geneesmiddelen wanneer ze geabsorbeerd zijn).

Een steeds minder zware behandeling

Er werd al een aanzienlijke vooruitgang geboekt, dankzij de ontwikkeling van de factoren VIII en IX met verlengde halfwaardetijd, waardoor de frequentie van de injecties verminderd kan worden, of met een zelfde aantal injecties de bescherming verhoogd kan worden. Voortaan kan de injectiefrequentie verminderd worden bij tal van patiënten, bijvoorbeeld één injectie tweemaal per week bij hemofilie A en zelfs tot 1 injectie om de 15 dagen bij hemofilie B, wat een verschil is met de oudere factor VIII en IX- producten met een kortere werkingsduur. Deze factoren met verlengde werking bieden ook langere en sterkere bescherming tegen (bijvoorbeeld gewrichts-) bloedingen bij risicopatiënten. "We moeten ons er steeds van vergewissen dat de patiënt de modaliteiten van zijn behandeling goed begrijpt, en dat die aangepast is aan de specifieke eigenschappen van de persoon." Ondanks de vooruitgang in het onderzoek, blijft de dialoog tussen de patiënt en zijn specialist cruciaal om te achterhalen welke de meest gepaste behandeling is die ervoor zorgt dat de patiënt geen bloedingen meer heeft.

Een specifieke behandeling voor elke levensstijl

Sporter en/of reiziger? In beide gevallen wordt de patiënt aangeraden om het geneesmiddel steeds bij zich te hebben en altijd op de hoogte te zijn van het dichtstbijzijnde ziekenhuis, mocht er iets gebeuren. "Zodra ze alleen zijn, is het aan de patiënten om alert te blijven! Daarom proberen we ze vooraf te sensibiliseren", aldus pr. Hermans.

Patiënt-arts: een nauwe relatie

Hemofiliespecialisten onderhouden langdurige relaties met hun patiënten. "We hebben aandacht voor hun wensen, voor datgene wat ze van ons verwachten. We kijken of we een compromis kunnen vinden en proberen ons aan te passen." De patiënten spelen een belangrijke rol in hun behandeling, en de artsen zoeken steeds samen met hen naar wat het best bij hen past. "Als arts willen we boven alles dat de behandeling doeltreffend is. We willen er zeker van zijn dat hun ziekte goed onder controle is. Het doel is dat ze geen bloedingen meer hebben!" besluit pr. Hermans.

Hoewel hemofilie een bloedziekte is, zijn de gevolgen ervan vooral potentieel nefast voor bepaalde gewrichten van patiënten. De oorzaak: herhaaldelijke gewrichtsbloedingen, voornamelijk in enkels, knieën en ellebogen. Meestal gaat het om spontane bloedingen zonder duidelijk aanwijsbare oorzaak. Een kleine schok of een verkeerde beweging kan voldoende zijn om het gewricht gedurende lange tijd te laten bloeden.
Die herhaaldelijke gewrichtsbloedingen kunnen het kraakbeen blijvend beschadigen, wat pijn en soms onomkeerbare gewrichtsmisvormingen veroorzaakt. We spreken dan van hemofilische artropathie. Dit soort aandoening kan zich voordoen vanaf de kindertijd en zich sluipend voortzetten tijdens de hele levensduur van de patiënt. Vandaar het belang van preventieve behandelingen, die de frequentie van de bloedingen drastisch verminderen en gewrichtscomplicaties voorkomen.

Preventie in de praktijk

Bij patiënten die lijden aan een gematigde tot ernstige vorm van hemofilie bestaat de preventieve behandeling in het systematisch en regelmatig zelf intraveneus inspuiten van de ontbrekende stollingsfactor. De toedieningsfrequentie van de behandeling varieert van patiënt tot patiënt, met name op grond van het type hemofilie en het bloedingsrisico, maar ook van de halfwaardetijd (werkingsduur) van het ingespoten product.
We spreken van primaire preventie wanneer de behandeling aanvangt vanaf de vroege kinderjaren of onmiddellijk na een eerste bloeding, en van secundaire preventie wanneer de injecties voorgesteld worden na een aantal bloedingen. De voorbije jaren geniet primaire preventie de voorkeur. Het is immers gebleken dat een vroegtijdige behandeling de meest doeltreffende optie is om gewrichtscomplicaties door hemofilie te voorkomen.¹ Naar schatting kan dit type behandeling de bloedingen met meer dan 90% verminderen. Op dit moment kunnen de behandelingen de ziekte echter niet genezen. De injecties moeten dus levenslang worden toegediend.

Preventie: vooruitgang en vooruitzichten

Terwijl gewrichtsmisvormingen enkele jaren geleden regelmatig voorkwamen bij hemofiliepatiënten, zien we tegenwoordig een aanzienlijke daling van de complicaties, en dat dankzij preventieve behandelingen. De toegediende producten worden steeds krachtiger en door hun langere werkingsduur daalt het vereiste aantal injecties.
De komende jaren worden andere therapeutische vorderingen verwacht. Bepaalde behandelingen zullen bijvoorbeeld niet meer intraveneus maar subcutaan geïnjecteerd worden.
Ook de vooruitzichten van gentherapie zijn veelbelovend. Het principe? De patiënten voorzien van een correctie van de genetische fout om hun lichaam de mogelijkheid te bieden om de ontbrekende stollingsfactoren aan te maken. Dit is een innovatieve therapie die dus de genezing van de ziekte beoogt! In dit kader worden op dit moment klinische onderzoeken gevoerd in België.

Bij hemofilie is het bloedstollingsproces, met als doel een bloeding te stelpen, verstoord. De omzetting van het bloed naar een halfvaste gel (stolsel) verloopt traag en onstabiel. Dit mechanisme is dus niet erg doeltreffend als het een ‘lek moet dichten' in de bloedvatwand. De oorzaak? In het bloed ontbreken stollingsfactoren: factoren VIII (FVIII) bij hemofilie; A en factoren IX (FIX) in geval van hemofilie B. Die laatste spelen een cruciale rol, want bij gebrek aan de stollingsfactoren IX (FIX) kan er geen stevig stolsel gevormd worden.

Hemofilie A of B?

Hemofilie A en hemofilie B veroorzaken dezelfde symptomen. Er wordt gezegd dat mensen die lijden aan hemofilie B iets minder vaak bloedingen hebben dan in het geval van hemofilie A, maar tot op vandaag heeft de wetenschappelijke literatuur die bevinding nog niet bevestigd. Als er geen enkel familiaal antecedent is (de ziekte wordt in ongeveer 30% van de gevallen veroorzaakt door een spontane genetische mutatie), kan de diagnose dan ook enkel gesteld worden door het gehalte van de stollingsfactoren VIII en IX in het bloed te bepalen.

De profylactische behandeling ter preventie

Een van de voornaamste complicaties van ernstige hemofilie en bepaalde gematigde vormen van hemofilie betreft bloedingen die spontaan ontstaan in de gewrichten. Bijgevolg worden die gewrichten geleidelijk aan aangetast, wat kan leiden tot bewegingsproblemen.
Hemofilie wordt daarom vanaf heel jonge leeftijd behandeld om bloedingen te vermijden en om patiënten een zo normaal mogelijk leven te laten leiden. Dat is mogelijk dankzij een zogenaamde ‘profylactische’ behandeling. De patiënten injecteren zichzelf dan op regelmatige basis met een dosis van de bij hen ontbrekende stollingsfactor, namelijk FIX in het geval van hemofilie B. Patiënten met hemofilie B moeten zich gemiddeld twee keer per week injecteren (wat minder frequent is dan bij hemofilie A).

Een regelmatige follow-up is noodzakelijk

Het profylactische schema, dat wil zeggen de frequentie en dosering van de injecties met stollingsfactoren, wordt individueel afgestemd op elke patiënt en moet regelmatig herbekeken worden. Daarom raadt de Wereldfederatie van Hemofilie aan om jaarlijks een afspraak te maken bij het Hemofilie Referentiecentrum. Het doel is om een volledig onderzoek te laten uitvoeren door een multidisciplinair team dat, indien nodig, is samengesteld uit (pediatrische) hematologen, internisten, biologen, verpleegkundigen, kinesitherapeuten, psychologen en zelfs maatschappelijk werkers. Om dat aan te moedigen, is die afspraak verplicht gemaakt. Wie niet naar de afspraak gaat, heeft geen recht op terugbetaling van de behandeling.

Een nieuwe generatie behandelingen

Wegens de toedieningswijze en frequentie is zo'n profylactische behandeling vaak lastig voor de patiënten. Gelukkig blijft de therapie voortdurend in positieve zin evolueren. Er zijn mathematische modellen uitgewerkt om de levensduur van de geïnjecteerde stollingsfactor in het bloed te bepalen. Zo kan men de behandeling specifiek afstemmen op elke patiënt. Laatst hebben nieuwe concentraten van de stollingsfactor IX hun intrede gedaan. Het voordeel hiervan? Een werkingsduur die maar liefst vijf tot zes keer langer is. Dat maakt het voor hemofiliepatiënten mogelijk om hun injectie 'slechts’ één keer per week tot zelfs één keer om de twee weken toe te dienen.
Momenteel lijkt gentherapie eveneens veelbelovend, doordat het op die manier mogelijk wordt om het lichaam opnieuw van het ontbrekende gen van de stollingsfactor IX te voorzien. Het gaat om een techniek waarbij het lichaam zelf op een duurzame manier FIX kan aanmaken. Het onderzoek staat nog in zijn kinderschoenen, maar belooft belangrijke stappen voorwaarts!

De Hemofilievereniging stimuleert kwaliteitsvolle persoonlijke contacten tussen personen die in dezelfde situatie verkeren. Op de een of andere manier krijgen de vrijwilligers ooit in hun leven te maken met hemofilie of een andere stollingsstoornis.

Dankzij hun inzet slaagt de Hemofilievereniging erin om haar leden een indrukwekkend aanbod van activiteiten aan te bieden! Daarbij denken we aan thuisonderwijs, wetenschappelijke symposia, stages voor jongeren en volwassenen, en nog veel meer. Ook voor administratieve ondersteuning rond hospitalisatieverzekeringen kunt u bij ons terecht.