Hoe wordt de diagnose van hypofosfatasie gesteld?

Bloed- en urineanalyse

Vaak zijn het de symptomen en de familiale voorgeschiedenis die in de richting van hypofosfatasie zullen wijzen. Een analyse van een bloedstaal kan dan dit vermoeden bevestigen. Bij hypofosfatasie is de hoeveelheid alkalisch fosfatase in het bloed gedaald. Hoe minder alkalisch fosfatase, hoe ernstiger de symptomen.

In het bloed is een verhoogde concentratie van pyridoxaalfosfaat meetbaar, dat is een fosfaatverbinding die zich opstapelt in afwezigheid van alkalisch fosfatase.

In de urine kunnen twee niet-afgebroken fosfaatverbindingen, namelijk fosfo-ethanolamine en anorganisch pyrofosfaat, worden gemeten zowel bij zieke personen als bij dragers van een mutatie zonder symptomen.

Bij hypofosfatasie kunnen de concentraties van calcium en fosfor in het bloed en in de urine normaal zijn of verhoogd.

Beeldvorming

Radiografische opnames van het skelet bij hypofosfatasie tonen de lage of afwezige kalkafzetting in de beenderen.

Bij kinderen kunnen O-benen, verbrede polsen en enkels, verdikkingen in de ribben (rozenkrans genoemd) en verwerking van de schedelbeenderen (craniotabes) aanwezig zijn.

Bij volwassenen, maar soms ook bij kinderen, kunnen fracturen, slecht geheelde fracturen (die onopgemerkt zijn geweest) of stressfracturen (onvolledige breuken zichtbaar als een lijntje dat niet helemaal doorloopt) eveneens op een radiografie worden vastgesteld.

Bij odontohypofosfatasie kan een radiografie van het kaakbeen het tekort aan botweefsel in beeld brengen.

Bij zwangere vrouwen kan echografie wijzen op een tekort aan kalk in en misvormingen van de beenderen van de foetus.

Familiaal onderzoek: in welke gevallen?

Als een ernstige vorm van hypofosfatasie bij een pasgeborene wordt vastgesteld, zal een onderzoek van de familie vereist zijn. In eerste instantie zullen het alkalisch fosfatase in het bloed en fosfaatverbindingen in bloed en urine worden gemeten. Indien afwijkingen worden vastgesteld, kan een genetische screening worden voorgesteld.

Bij ouders die al een kind met ernstige hypofosfatasie hebben gehad, wordt prenataal genetisch onderzoek bij een volgende zwangerschap aanbevolen, in de veronderstelling dat het soort mutatie in de familie gekend is. De genetische screening wordt dan toegespitst op het opsporen van deze mutatie, en dit verloopt vlotter.