Begrijpen

Wat is osteomalacie?

Osteomalacie is een stoornis in de mineralisatie (= afzetting van calciumfosfaat) in de beenderen bij volwassenen. Ook bij hypofosfatasie loopt de mineralisatie fout. Alleen is de oorzaak verschillend:

• bij osteomalacie is er een tekort aan vitamine D dat nodig is om calcium uit de darm op te nemen, met als gevolg een tekort aan calcium.
• Bij hypofosfatasie is er te weinig fosfaat om zich in de beenderen met calcium te binden.

De symptomen van hypofosfatasie en osteomalacie zijn wel vergelijkbaar: pijn in de beenderen, soms fracturen en een grote vermoeidheid.

Hypofosfatasie kan echter niet worden behandeld met vitamine D omdat vitamine D-tekort niet de oorzaak is van ziekte.

Wat is rachitis?

Rachitis is bij kinderen wat osteomalacie is bij volwassenen. Omdat de beenderen van kinderen nog moeten groeien, zijn de symptomen meer uitgesproken: verweking van de schedelbeenderen (craniotabes), verbreding van de polsen en enkels, verdikkingen in de ribben (rozenkrans), vervorming van de onderste ledematen en spierzwakte. Dezelfde symptomen vinden we bij kinderen met hypofosfatasie. Maar in tegenstelling tot bij rachitis, kan hypofosfatasie niet worden behandeld met vitamine D-supplementen.

Wat is alkalisch fosfatase?

Alkalisch fosfatase is een enzym: een eiwit dat bepaalde chemische reacties in het lichaam versnelt.

Alkalisch fosfatase is in grote hoeveelheden aanwezig in de lever (namelijk in de galgangetjes) en in de cellen die bot aanmaken. Alkalisch fosfatase is inderdaad onontbeerlijk voor de mineralisatie van de beenderen. Dit enzym is eveneens in mindere mate aanwezig in de placenta (moederkoek), de darm en de nieren.

Toename of afname van alkalisch fosfatase

• Bij verhoogde waarden van alkalisch fosfatase in het bloed worden ziekten van de lever (meer bepaald van de galwegen) of de botten vermoed. Maar ook, bijvoorbeeld, bij herstel van een botbreuk zijn de alkalische fosfatasen verhoogd.
• Patiënten met hypofosfatasie hebben hypofosfatasemie, waarbij 'hypo' weinig betekent. Ze hebben met andere woorden te weinig alkalisch fosfatase in het bloed. Niet te verwarren met hypofosfatemie, wat weinig fosfaat betekent en via een aangepaste voeding kan worden verholpen.

Gevolgen van een tekort aan alkalisch fosfatase

Het tekort aan alkalisch fosfatase bij hypofosfatasie heeft een tekort aan fosfaten tot gevolg. Fosfaten zijn chemische verbindingen van het element fosfor en vier zuurstofmoleculen, die zich kunnen binden met andere moleculen. In de beenderen bindt het fosfaat zich met calcium om calciumfosfaat te vormen dat de botten hun stevigheid verleent.  Dit proces wordt mineralisatie van de beenderen genoemd. In geval van hypofosfatasie kan deze mineralisatie niet op een correcte manier gebeuren.
Een ander gevolg van het tekort aan alkalisch fosfatase is dat fosfaatverbindingen, met name fosfo-ethanolamine, pyridoxaalfosfaat en pyrofosfaat, niet kunnen worden afgebroken en zich dus opstapelen in het bloed en in de urine.

Calcium en fosfor

Calcium en fosfor zijn twee mineralen die essentieel zijn voor de vorming van sterke beenderen en een gezond gebit. In het menselijk lichaam zitten 99% van het calcium en 75% van het fosfaat als calciumfosfaat in beenderen en tanden.

Beenderen bestaan voor 35% uit een weefwerk van eiwitten (collageenmatrix) die zorgen voor de flexibiliteit, en voor 65% uit hydroxyapatiet, dat in de matrix gevangen zit en zorgt voor de stevigheid. Hydroxyapatiet bestaat hoofdzakelijk uit calciumfosfaat.

Bij patiënten met hypofosfatasie bevat de collageenmatrix van het bot weinig tot geen calcium. De botten zijn broos. Misvormingen en fracturen treden gemakkelijk op.

Loskomen van de tanden

De wortels van de tanden zitten vast in het bot van boven- en onderkaak. Ze worden erin vastgehouden door cement (zeer fijn weefsel dat de tandwortels bedekt en deze vastzet in het kaakbeen) en bindweefselvezels (parodontaal ligament).

Bij patiënten met hypofosfatasie is het cement minder gemineraliseerd. Het bevat minder calcium en is dus minder stevig waardoor het parodontaal ligament de tand niet kan vasthouden in het bot. De wortels van de tand liggen bijna los in het kaakbeen en bij het kauwen vallen de tanden gemakkelijk uit.