Osteomalacie is een stoornis in de mineralisatie (= afzetting van calciumfosfaat) in de beenderen bij volwassenen. Ook bij hypofosfatasie loopt de mineralisatie fout. Alleen is de oorzaak verschillend:
De symptomen van hypofosfatasie en osteomalacie zijn wel vergelijkbaar: pijn in de beenderen, soms fracturen en een grote vermoeidheid.
Hypofosfatasie kan echter niet worden behandeld met vitamine D omdat vitamine D-tekort niet de oorzaak is van ziekte.
Rachitis is bij kinderen wat osteomalacie is bij volwassenen. Omdat de beenderen van kinderen nog moeten groeien, zijn de symptomen meer uitgesproken: verweking van de schedelbeenderen (craniotabes), verbreding van de polsen en enkels, verdikkingen in de ribben (rozenkrans), vervorming van de onderste ledematen en spierzwakte. Dezelfde symptomen vinden we bij kinderen met hypofosfatasie. Maar in tegenstelling tot bij rachitis, kan hypofosfatasie niet worden behandeld met vitamine D-supplementen.
Artikel gerealiseerd in samenwerking met dr. Karin Janssen van Doorn, nefroloog, Brussel
Alkalisch fosfatase is een enzym: een eiwit dat bepaalde chemische reacties in het lichaam versnelt.
Alkalisch fosfatase is in grote hoeveelheden aanwezig in de lever (namelijk in de galgangetjes) en in de cellen die bot aanmaken. Alkalisch fosfatase is inderdaad onontbeerlijk voor de mineralisatie van de beenderen. Dit enzym is eveneens in mindere mate aanwezig in de placenta (moederkoek), de darm en de nieren.
Het tekort aan alkalisch fosfatase bij hypofosfatasie heeft een tekort aan fosfaten tot gevolg. Fosfaten zijn chemische verbindingen van het element fosfor en vier zuurstofmoleculen, die zich kunnen binden met andere moleculen. In de beenderen bindt het fosfaat zich met calcium om calciumfosfaat te vormen dat de botten hun stevigheid verleent. Dit proces wordt mineralisatie van de beenderen genoemd. In geval van hypofosfatasie kan deze mineralisatie niet op een correcte manier gebeuren.
Een ander gevolg van het tekort aan alkalisch fosfatase is dat fosfaatverbindingen, met name fosfo-ethanolamine, pyridoxaalfosfaat en pyrofosfaat, niet kunnen worden afgebroken en zich dus opstapelen in het bloed en in de urine.
Artikel gerealiseerd in samenwerking met dr. Karin Janssen van Doorn, nefroloog, Brussel
Calcium en fosfor zijn twee mineralen die essentieel zijn voor de vorming van sterke beenderen en een gezond gebit. In het menselijk lichaam zitten 99% van het calcium en 75% van het fosfaat als calciumfosfaat in beenderen en tanden.
Beenderen bestaan voor 35% uit een weefwerk van eiwitten (collageenmatrix) die zorgen voor de flexibiliteit, en voor 65% uit hydroxyapatiet, dat in de matrix gevangen zit en zorgt voor de stevigheid. Hydroxyapatiet bestaat hoofdzakelijk uit calciumfosfaat.
Bij patiënten met hypofosfatasie bevat de collageenmatrix van het bot weinig tot geen calcium. De botten zijn broos. Misvormingen en fracturen treden gemakkelijk op.
De wortels van de tanden zitten vast in het bot van boven- en onderkaak. Ze worden erin vastgehouden door cement (zeer fijn weefsel dat de tandwortels bedekt en deze vastzet in het kaakbeen) en bindweefselvezels (parodontaal ligament).
Bij patiënten met hypofosfatasie is het cement minder gemineraliseerd. Het bevat minder calcium en is dus minder stevig waardoor het parodontaal ligament de tand niet kan vasthouden in het bot. De wortels van de tand liggen bijna los in het kaakbeen en bij het kauwen vallen de tanden gemakkelijk uit.
Artikel gerealiseerd in samenwerking met dr. Karin Janssen van Doorn, nefroloog, Brussel
In afwachting van het nieuw geneesmiddel dat hypofosfatasie specifiek aanpakt, kunnen artsen alleen de symptomen opvolgen en zo nodig ingrij...
Lees verderEen kenmerk van hypofosfatasie is het sneller dan gemiddeld uitvallen van de melktanden en/of definitieve tanden. Dit voortijdig tandverlie...
Lees verderPreciezere cijfers over de frequentie van hypofosfatasie zijn er niet. Men schat dat 1/100.000 levend geboren baby’s deze ziekte hebben.
In Japan en bij de Mennonieten in Canada...
Lees verderTot voor kort bestond er geen specifieke behandeling voor hypofosfatasie. Testen om het ontbrekende alkalisch fosfatase aan te brengen, brachten geen verbetering van de symptomen....
Lees verderVaak zijn het de symptomen en de familiale voorgeschiedenis die in de richting van hypofosfatasie zullen wijzen. Een analyse van een bloedstaal kan dan dit...
Lees verderHypofosfatasie is niet alleen een zeldzame ziekte, ze kan zich ook in tal van verschillende vormen uiten. De symptomen hangen af van het soort mutatie(s) en de manier waarop die wo...
Lees verderAngst voor het vaccin
Artrose
Buikgriep
Chronische bronchitis
Covid-19
Covid-19 en fake news
Diabetes
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Lactose-intolerantie
Longkanker
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Prostaatkanker
Transplantatie van organen