Symptomen

Hypofosfatasie is niet alleen een zeldzame ziekte, ze kan zich ook in tal van verschillende vormen uiten. De symptomen hangen af van het soort mutatie(s) en de manier waarop die wordt overgeërfd. Dat kan van de zeer ernstige lethale vorm zijn bij pasgeborenen tot de lichtere vormen bij kinderen en bij volwassenen waarbij alleen de tanden aangedaan zijn door de ziekte (odontohypofosfatasie).

De artsen maken een onderscheid tussen zes vormen naargelang van de leeftijd waarop de symptomen optreden:

• De perinatale of neonatale vorm: dat is de ernstigste vorm. Hij treedt op in de baarmoeder of bij de geboorte. Het kenmerk is een zo goed als afwezig beendergestel (niet zelden is de ribbenkast volledig afwezig).
• De goedaardige prenatale vorm: in dit geval zijn de symptomen in de beenderen aanwezig in de prenatale periode, maar de evolutie is bijzonder gunstig.
• De infantiele vorm treedt op rond de leeftijd van zes maanden. Deze veroorzaakt misvormingen van de beenderen. Ook ademproblemen kunnen optreden als de misvorming van de ribbenkast de longen samendrukt.
• De juveniele vorm treedt op bij jonge kinderen. De misvormingen van de beenderen kunnen niet ernstig zijn. De ziekte kan zich alleen vertalen in het voortijdig uitvallen van de melktanden. Soms komen daarbij nog stoornissen bij het stappen.
• Twee volwassen vormen: bij volwassenen kan het alleen gaan om een voortijdig verlies van de definitieve tanden  (odontohypofosfatasie), maar dit tandverlies kan ook gepaard gaan met tal van botfracturen (volwassen hypofosfatasie).

Het voortijdig uitvallen van de tanden

Een kenmerk van hypofosfatasie is het sneller dan gemiddeld uitvallen van de melktanden en/of definitieve tanden. Dit voortijdig tandverlies kan gepaard gaan met ernstige cariës. Vaak is dit een van de eerste symptomen, soms zelfs het enige. Wanneer geen skeletafwijkingen aanwezig zijn, spreekt men van odontohypofosfatasie.

Kinderen kunnen, na het voortijdig verlies van de melktanden, normale definitieve tanden krijgen. In sommige gevallen zullen er ook afwijkingen zijn in het definitieve gebit.

De snijtanden gaan er vaak als eerste uit. De holtes in de kaak waarin de tanden normaal staan, zijn uitzonderlijk groot. De tanden zelf en het ondersteunend weefsel zijn abnormaal gevormd. Soms kan het glazuur zwart zijn.

Fracturen en pijn bij volwassenen

Volwassenen met een lichte vorm van hypofosfatasie kunnen evenwel, naast het uitvallen van de tanden, ook minder stevige beenderen hebben. Dat kan zich op 40- tot 60-jarige leeftijd uiten in stressfracturen (= barstjes in het bot). Bijvoorbeeld na een lange wandeling kan pijn in de voet ontstaan door een stressfractuur in een van de voetbeentjes.

Volwassenen met een lichte vorm van hypofosfatasie kunnen eveneens klachten hebben van bot- en gewrichtspijn, onder andere door kalkafzettingen in het gewricht.

Skeletafwijkingen, fracturen en pijn bij kinderen

Infantiele hypofosfatasie is een vorm waarbij bij kinderen op rachitis lijkende afwijkingen van het skelet zichtbaar zijn: te nauwe ribbenkast, afwijkende vormen van de schedel en het gelaat (door het snel dichtgroeien van sommige schedelnaden, groeien bepaalde delen minder snel dan andere).

Sommige kinderen groeien vrijwel niet in de eerste zes levensmaanden. Ze hebben vaak ademproblemen en/of herhaaldelijke longontstekingen (door samendrukking van de longen in de te nauwe ribbenkast). Ze blijven klein van gestalte, zullen later stappen dan andere kinderen en hebben een waggelende gang. Vaak zijn er ook botpijn en breuken.

Eerste symptomen in de baarmoeder

Hypofosfatasie kan zich al in de baarmoeder uiten. Bij het ongeboren kind zijn dan skeletafwijkingen te zien, bijvoorbeeld gebogen benen. Deze kunnen spontaan verdwijnen of aanleiding geven tot een infantiele of volwassen vorm van hypofosfatasie.

In een aantal gevallen zijn de skeletafwijkingen bij de foetus echter al zo uitgesproken dat ze incompatibel zijn met het leven. Deze baby’tjes worden doodgeboren of sterven in de eerste dagen na de geboorte door ademnood als gevolg van een abnormale ribbenkast.