Behandeling

Tot voor kort bestond er geen specifieke behandeling voor hypofosfatasie. Testen om het ontbrekende alkalisch fosfatase aan te brengen, brachten geen verbetering van de symptomen. Een nieuw geneesmiddel, asfotase alfa, dat de werking van het ontbrekende alkalisch fosfatase overneemt, werd bij 71 kinderen en jongeren met levensbedreigende of sterk invaliderende vormen van hypofosfatasie uitgetest. De resultaten waren goed zowel wat genezing van de skeletmisvormingen als wat verbetering van de longfunctie betreft. Er werden geen definitieve bijwerkingen gemeld.

Het is wachten op de toestemming van het Europees Geneesmiddelenagentschap om dit geneesmiddel op de Europese markt te brengen.

Regelmatige controles bij de tandarts

In afwachting van het nieuw geneesmiddel dat hypofosfatasie specifiek aanpakt, kunnen artsen alleen de symptomen opvolgen en zo nodig ingrijpen.

Een regelmatig bezoek aan de tandarts is nodig. Het doel van deze intensieve opvolging is het gebit (zowel de melktanden als de definitieve tanden) zo lang mogelijk te behouden. De aanbeveling luidt minstens tweemaal per jaar vanaf jonge leeftijd.

Behandeling van fracturen

Fracturen worden behandeld met de gebruikelijke orthopedische technieken (gips, schroeven …). Misvormingen van de ribbenkast en de beenderen (na de vele fracturen) kunnen complexere orthopedische ingrepen vergen.

De pijn wordt met pijnstillers of met anti-inflammatoire middelen behandeld.

Ander behandelingen

Een specifiek dieet is niet nodig. Aanvoer van vitamine D (gebruikt bij de behandeling van rachitis) kan bij hypofosfatasie schadelijk zijn omdat het de calciumspiegels verhoogt en calcium zich kan afzetten in andere organen en schade veroorzaken (bijvoorbeeld in de nier).