Hypofosfatasie wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de vorming van het enzym alkalisch fosfatase. Wereldwijd zijn meer dan 250 verschillende mutaties van dit gen gekend. Onderzoekers hebben een goede correlatie gevonden tussen de ernst van de symptomen bij hypofosfatasie en de resterende enzymactiviteit die volledig afhangt van het soort mutatie.
Als de symptomen mild zijn, is er minstens één mutatie die evenwel nog een aanzienlijke enzymactiviteit mogelijk maakt. Als de symptomen ernstig zijn, zijn er vaak verschillende mutaties die ertoe leiden dat de enzymactiviteit zo goed als volledig is gestopt. Dat verklaart waarom hypofosfatasie in zo veel verschillende graden van ernst kan optreden: van alleen tandproblemen tot ernstige misvormingen van de beenderen.
De mutaties van het gen voor alkalisch fosfatase kunnen op verschillende manieren worden overgeërfd.
Hypofosfatasie wordt autosomaal overgeërfd, dit betekent dat de ziekte niet geslachtsgebonden is: vaders en moeders kunnen de mutatie van hypofosfatasie doorgeven zowel aan zonen als aan dochters. Ernstige vormen worden meestal recessief overgeërfd. Dat betekent dat om de ziekte te hebben beide ouders drager moeten zijn van de mutatie en die doorgeven aan hun kind. De diagnose van hypofosfatasie kan dan al voor de geboorte, of onmiddellijk na de geboorte, of bij heel jonge kinderen worden gesteld. Bij een autosomaal recessieve overerving, zijn de ouders dragers zonder symptomen. De kans om een kind ter wereld te brengen zonder de mutatie is één op vier. De kans dat een kind van ouders die beide drager zijn, ook drager is, is één op twee; het kind is drager als het een mutatie heeft op één van beide chromosomen (heterozygoot). Het is dan drager maar niet ziek. De kans voor die ouders om een ziek kind te hebben, is één op vier; dan moet de mutatie op beide chromosomen aanwezig zijn (homozygoot).Bij matige vormen van hypofosfatasie kan de overdracht autosomaal recessief of autosomaal dominant zijn. Een dominante overdracht betekent dat de ziekte tot uiting komt als de mutatie op slechts één van beide chromosomen aanwezig is. De kans voor elk kind om deze mutatie over te erven en dan ook de ziekte te hebben, is 50% als één van de ouders ziek is. Het soort mutatie zal echter de ernst van de symptomen bepalen. Daarom is een dominante overdracht binnen een familie niet altijd gemakkelijk te bewijzen.
Dr Michelle Cooreman
In afwachting van het nieuw geneesmiddel dat hypofosfatasie specifiek aanpakt, kunnen artsen alleen de symptomen opvolgen en zo nodig ingrij...
Lees verderEen kenmerk van hypofosfatasie is het sneller dan gemiddeld uitvallen van de melktanden en/of definitieve tanden. Dit voortijdig tandverlie...
Lees verderPreciezere cijfers over de frequentie van hypofosfatasie zijn er niet. Men schat dat 1/100.000 levend geboren baby’s deze ziekte hebben.
In Japan en bij de Mennonieten in Canada...
Lees verderTot voor kort bestond er geen specifieke behandeling voor hypofosfatasie. Testen om het ontbrekende alkalisch fosfatase aan te brengen, brachten geen verbetering van de symptomen....
Lees verderVaak zijn het de symptomen en de familiale voorgeschiedenis die in de richting van hypofosfatasie zullen wijzen. Een analyse van een bloedstaal kan dan dit...
Lees verderHypofosfatasie is niet alleen een zeldzame ziekte, ze kan zich ook in tal van verschillende vormen uiten. De symptomen hangen af van het soort mutatie(s) en de manier waarop die wo...
Lees verderAngst voor het vaccin
Artrose
Baarmoederhalskanker
Buikgriep
Chronische bronchitis
Covid-19
Covid-19 en fake news
Diabetes
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Lactose-intolerantie
Longkanker
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Prostaatkanker