Lysosomale stapelingsziekten: genetische aandoeningen

Recessieve aandoeningen

Lysosomale stapelingsziekten zijn recessieve genetische aandoeningen: als beide genen geïnactiveerd zijn door een mutatie, drukt de ziekte zich uit en veroorzaakt ze symptomen. Als maar een van de twee genen abnormaal is, zal het andere dat compenseren. Die persoon is heterozygoot en een gezonde drager. In sommige gevallen kan ook de drager symptomen hebben, die meestal milder zijn.

Recessieve autosomale aandoeningen

Als beide ouders drager (heterozygoot) zijn van eenzelfde enzymtekort, zal elk kind van dat koppel 25% kans hebben om de ziekte te krijgen. Elk kind heeft immers 25% kans om een gemuteerd gen van zijn moeder én van zijn vader te krijgen, die beiden drager zijn.

De ziekte van Hunter en de ziekte van Fabry: twee uitzonderingen

Er is één paar chromosomen dat verschilt bij mannen en vrouwen: de geslachtschromosomen. Vrouwen zijn XX en mannen XY. Er zitten twee genen die voor lysosomale enzymen coderen op het X-chromosoom: het gen van iduronaatsulfatase en het gen van alfagalactosidase A. Een tekort aan iduronaatsulfatase veroorzaakt de ziekte van Hunter en een tekort aan alfagalactosidase A veroorzaakt de ziekte van Fabry. Deze twee ziekten hebben een verschillende uitingsvorm bij mannen en vrouwen. Vrouwen hebben gewoonlijk trouwens minder symptomen.