De ziekte van Pompe kan op elke leeftijd optreden. We onderscheiden evenwel een vorm bij kinderen en een vorm bij volwassenen. Over het algemeen wordt de ziekte van Pompe gekenmerkt door een aantasting van de spiercellen en het hart.
Bij kinderen verschijnen de eerste symptomen als ze anderhalf tot twee maanden oud zijn:
De infantiele vorm gaat ook gepaard met aantasting van de hartspier, die doorgaans hypertrofisch (vergroot) is.
Andere symptomen zijn:
De prognose van de infantiele vormen is doorgaans slecht. Kinderen met de ziekte van Pompe worden zelden ouder dan één jaar.
In samenwerking met prof. Marc Abramowicz (Erasme)
De ziekte van Pompe kan op eender welke leeftijd optreden. Het onderscheid tussen de volwassen en de infantiele vorm is wat kunstmatig. De zeer vroege vormen manifesteren zich tijdens de eerste weken van het leven. Ze gaan doorgaans gepaard met een aantasting van het hart en deze kinderen overlijden vóór de leeftijd van één jaar. De latere vormen hebben een betere prognose. Als de eerste symptomen verschijnen na de leeftijd van zes maanden, betreft het doorgaans een late vorm zonder aantasting van het hart. Bij volwassenen tast de ziekte vooral de spieren aan. Dat leidt tot bewegingsafwijkingen, die zo ernstig kunnen zijn dat de patiënt aan een rolstoel wordt gekluisterd. Ook worden de ademhalingsspieren aangetast (de belangrijkste ademhalingsspier is het middenrif), zodat de patiënt na meerdere jaren evolutie moet worden beademd.
Verschillende studies hebben de incidentie* en prevalentie** van de ziekte van Pompe onderzocht. Enkele voorbeelden :
Ziekte van Pompe (zuigelingenvorm) per 100.000 geboortes
Late onset Pompe (die pas bij kinderen of volwassenen ontstaat):
Prevalentie van beide vormen tezamen in Zweden: 0,25/100.000
Deze cijfers verschillen sterk van de ene studie tot de andere, waarvoor verschillende mogelijke verklaringen zijn. De symptomen van de ziekte van Pompe worden soms verward met andere, frequentere aandoeningen, zeker bij de latere vorm. Het aantal patiënten met de ziekte van Pompe wordt dus wellicht onderschat. Anderzijds is het ook zo dat de frequentie van deze ziekten beinvloed wordt door de genetische variatie in een bepaalde regio, en de lokale of nationale definitie van welke mutaties klinisch relevant zijn.
* incidentie: het aantal nieuwe diagnoses per jaar per een bepaald aantal inwoners (of geboorten)
** prevalentie: het aantal mensen per een bepaald aantal inwoners dat leeft met een aandoening op een bepaald moment in de tijd
De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat het lysosomale enzym alfaglucosidase produceert. Dat enzymtekort leidt tot accumulatie van glycogeen in de lysosomen.
De ziekte van Pompe is een autosomaal recessieve genetische aandoening. Dat wil zeggen dat de twee genen die coderen voor de productie van alfaglucosidase, op de twee chromosomen 17 geïnactiveerd moeten zijn door een mutatie. Iemand bij wie maar een van die twee genen inactief is, is een gezonde drager van de mutatie en zal de ziekte niet krijgen.
In samenwerking met prof. Marc Abramowicz (Erasme)
Zuigelingen met de vroege vorm van de ziekte van Pompe vertonen kenmerkende symptomen. De baby's zijn 'slap', vertonen zuig- en slikmoeilijkheden, de röntgenfoto van de borstkas toont een sterk vergroot hart... Net zoals bij volwassenen kunnen bij bloedonderzoek tekenen van 'spierlijden' worden gezien (stijging van het CK-enzym).
Bij kinderen, adolescenten en volwassenen worden de symptomen van de ziekte van Pompe vaak verward met andere ziekten. De spiersymptomen (zoals moeilijkheden bij het voortbewegen, lopen, trappenlopen) en longsymptomen (infecties) zijn immers niet specifiek voor de ziekte van Pompe.
De diagnose kan worden gesteld door de activiteit van het enzym alfaglucosidase te analyseren. Deze analyse gebeurt op fibroblasten, die worden verkregen door een huidbiopsie. Anderzijds kan men al een beeld krijgen van de toestand van de enzymatische activiteit via een eenvoudige, snelle en gemakkelijke test op vloeipapier (de Blood Spot Test). Een druppel bloed uit de vingertop wordt opgevangen op een strookje vloeipapier dat voor analyse wordt opgestuurd. Een genetische analyse is nuttig in aanvulling op een enzymanalyse. Een genetisch onderzoek is trouwens noodzakelijk voor een prenatale diagnose van de ziekte bij het kind als de beide ouders gezonde dragers zijn.
In samenwerking met prof. Marc Abramowicz (Erasme)
Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen, een erke...
Lees verderIn België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een diagnose kri...
Lees verderHet stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbij worden e...
Lees verderWelke impact heeft de zeldzame ziekte van Gaucher op het leven van Naima en haar familie? Naima vertelt over de lange weg naar een diagnose en hoe de behandeling haar leven een nie...
Lees verderEnzymtherapie heeft het leven van Dany Weverbergh, die getroffen is door een lysosomale ziekte, ingrijpend gewijzigd. Maar hoe verloopt zo’n behandelingsdag praktisch? Is het pijnl...
Lees verderHet syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...
Lees verderDe ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...
Lees verderDe ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...
Lees verderDe diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...
Lees verderDe ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.
Bi...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Angst voor het vaccin
Artrose
Chronische bronchitis
Covid-19
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Inflammatoire darmziekten (IBD) Inleiding
Longkanker
Lymfomen
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Multiple sclerose
Slapeloosheid
Transplantatie van organen
Wondverzorging