Het syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor deze aandoening komt voor bij het geslachtschromosoom X. Even ter herinnering: vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom. Vrouwen die een X-chromosoom met die DNA-afwijking geërfd hebben, bezitten dan nog een tweede X-chromosoom die de afwijking kan ‘compenseren’. De ziekte manifesteert zich bijgevolg niet bij hen, maar zij kunnen de ziekte wel doorgeven aan hun zonen. Jongens hebben daarentegen maar één X-chromosoom. Daardoor ontwikkelen zij de ziekte automatisch als ze het chromosoom met de DNA-afwijking hebben geërfd. Het syndroom van Hunter komt daarom bijna uitsluitend bij jongens voor. De ziekte treft in Europa één op de 166.000 baby’s.1
Het syndroom van Hunter is een lysosomale stapelingsziekte. Lysosomen zijn onderdelen, ofwel structuren, die aanwezig zijn in de menselijke cellen. In elk lysosoom zijn zo’n vijftig enzymen actief. Als er een enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, stapelt er zich een stof op in het lysosoom die had moeten afgebroken worden. De molecule die niet kan worden afgebroken bij het syndroom van Hunter is een zogenaamde mucopolysaccharide (of GAG - glycosaminoglycans), een lange keten van eiwitten en suikers. Mucopolysacchariden geven stevigheid aan bindweefsel, kraakbeen en bloedvaten, en zijn een onderdeel van het hoornvlies, de buitenste laag van het oog.
1. www.orpha.net
Artikel geschreven door Geneviève Ostyn, gezondheidsjournaliste, in samenwerking met dr. Patrick Verloo, pediatrisch neuroloog aan het UZ Gent.
Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen, een erke...
Lees verderIn België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een diagnose kri...
Lees verderHet stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbij worden e...
Lees verderWelke impact heeft de zeldzame ziekte van Gaucher op het leven van Naima en haar familie? Naima vertelt over de lange weg naar een diagnose en hoe de behandeling haar leven een nie...
Lees verderEnzymtherapie heeft het leven van Dany Weverbergh, die getroffen is door een lysosomale ziekte, ingrijpend gewijzigd. Maar hoe verloopt zo’n behandelingsdag praktisch? Is het pijnl...
Lees verderHet syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...
Lees verderDe ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...
Lees verderDe ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...
Lees verderDe diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...
Lees verderDe ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.
Bi...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Angst voor het vaccin
Artrose
Chronische bronchitis
Covid-19
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Inflammatoire darmziekten (IBD) Inleiding
Longkanker
Lymfomen
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Multiple sclerose
Slapeloosheid
Transplantatie van organen
Wondverzorging