Focus op het syndroom van Hunter

Het syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor deze aandoening komt voor bij het geslachtschromosoom X. Even ter herinnering: vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom. Vrouwen die een X-chromosoom met die DNA-afwijking geërfd hebben, bezitten dan nog een tweede X-chromosoom die de afwijking kan ‘compenseren’. De ziekte manifesteert zich bijgevolg niet bij hen, maar zij kunnen de ziekte wel doorgeven aan hun zonen. Jongens hebben daarentegen maar één X-chromosoom. Daardoor ontwikkelen zij de ziekte automatisch als ze het chromosoom met de DNA-afwijking hebben geërfd. Het syndroom van Hunter komt daarom bijna uitsluitend bij jongens voor. De ziekte treft in Europa één op de 166.000 baby’s.1

Het syndroom van Hunter is een lysosomale stapelingsziekte. Lysosomen zijn onderdelen, ofwel structuren, die aanwezig zijn in de menselijke cellen. In elk lysosoom zijn zo’n vijftig enzymen actief. Als er een enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, stapelt er zich een stof op in het lysosoom die had moeten afgebroken worden. De molecule die niet kan worden afgebroken bij het syndroom van Hunter is een zogenaamde mucopolysaccharide (of GAG - glycosaminoglycans), een lange keten van eiwitten en suikers. Mucopolysacchariden geven stevigheid aan bindweefsel, kraakbeen en bloedvaten, en zijn een onderdeel van het hoornvlies, de buitenste laag van het oog.