Symptomen van de ziekte van Fabry bij volwassenen

Nierinsufficiëntie

De meeste volwassenen met de ziekte van Fabry van 50 jaar en ouder ontwikkelen een progressieve nierinsufficiëntie. Patiënten met een terminale nierinsufficiëntie moeten worden behandeld met dialyse of niertransplantatie.

Hartproblemen

Hartproblemen zijn de regel: verdikking van de wand van het hart (hypertrofische cardiomyopathie), stoornissen van de elektrische geleiding in het hart, hartritmestoornissen...

Beroerte

Het risico op een beroerte (cerebrovasculair accident) is tien keer hoger bij de ziekte van Fabry dan in de algemene bevolking.

Gehoorsproblemen

Mensen met de ziekte van Fabry hebben vaker dan gemiddeld last van gehoorsverlies, en dit is klinisch relevant bij ongeveer 16%. Ook is er vaker sprake van tinnitus (oorsuizen) en plotseling gehoorsverlies.

Aantasting van het spijsverteringsstelsel

Spijsverteringssymptomen zijn frequent bij volwassenen en bij kinderen: misselijkheid, braken, buikpijn...

Huidletsels

Bijna de helft van de patiënten met de ziekte van Fabry ontwikkelt tijdens de adolescentie donkerrode vlekjes: angiokeratomen, vooral op de romp, rond de navel, maar ook op andere delen van het lichaam (bijvoorbeeld rond de mond).

Minder zweten

50% van de mannen en 25% van de vrouwen met de ziekte van Fabry zweten minder. Daardoor kunnen ze warmte en inspanningen niet goed verdragen.

Andere symptomen zijn:

• verdichting van het hoornvlies
• minder of geen spermatozoïden
• depressie en angst...