Lysosomale ziekten

---

NIEUWS

Gepubliceerd op 20/12/2012 à 14:49

De invloed van de ziekte van Fabry op het hart

Negen op de tien Fabry-patiënten krijgen hartproblemen. Wat houden die complicaties in en hoe kunnen ze worden behandeld?

Ziekte van Fabry en aritmie

Bij de jongste patiënten verstoort de ziekte van Fabry de zenuwboodschappen die de hartslag regelen. We noemen dit aritmie (hartritmestoornissen), een aandoening die twee verschillende vormen kan aannemen:

• bradycardie: het hart heeft de neiging om te traag te kloppen, met vermoeidheid, kortademigheid, bloeddrukdalingen en/of syncopen tot gevolg;
• tachycardie: het hart heeft de neiging om te snel te kloppen, wat kan leiden tot hartkloppingen en/of een malaisegevoel.

Als de bradycardie en/of tachycardie verergeren, krijgt de patiënt de typische geneesmiddelen voorgeschreven tegen hartritmestoornissen. Als die niet helpen, kan een pacemaker geplaatst worden om de hartslag weer te normaliseren.

 

Ziekte van Fabry en laattijdige hartcomplicaties

Geleidelijk kan er zich in de cellen een stof opstapelen die het lichaam van Fabry-patiënten niet kan afbreken (GL-3) en die de hartspier zelf kan aantasten. Deze stof kan bovendien nog andere afwijkingen veroorzaken:

• een diastolische disfunctie, waardoor het hart zich niet langer kan ontspannen en niet meer genoeg bloed kan rondpompen;
• linkerkamerhypertrofie, d.w.z. een verdikking van de linkerhartkamer (linker onderste deel van het hart);
• fibrosen, een soort kleine hartlittekens. Hoe talrijker ze zijn, hoe minder soepel het hart wordt. Fibrose kan trouwens gevaarlijke ritmestoornissen veroorzaken.

Dit soort complicaties doet zich voor bij oudere patiënten, al krijgen mannen er meestal vroeger mee te maken dan vrouwen.

 

Preventie van hartcomplicaties bij de ziekte van Fabry

Als deze complicaties verergeren, kunnen ze tot hartfalen leiden. In dit stadium kan het hart niet langer zijn normale pompfunctie vervullen en stuurt het te weinig bloed naar de slagaders. Vandaar dat het voor Fabry-patiënten belangrijk is om minstens één à twee keer per jaar een elektrocardiogram, een echografie en een inspanningstest te laten uitvoeren. Dit om regelmatig de toestand van hun hart te controleren en indien nodig zo snel mogelijk een adequate behandeling op te starten (geneesmiddelen en/of chirurgische ingreep). Voordien kon hartaantasting bij de ziekte van Fabry alleen afgeremd worden met de behandelingen die traditioneel gebruikt werden voor hartziekten bij de algemene bevolking. Ondertussen is dit therapeutisch arsenaal gelukkig aangevuld met enzymtherapie, een behandeling die het gebrekkige enzym vervangt. Ook al is de impact ervan op aritmie nog niet duidelijk bewezen, nu al staat vast dat het vaak ernstige complicaties zoals linkerkamerhypertrofie en diastolische disfunctie kan verlichten mits tijdig begonnen wordt.

 

 

Bron: Y. Gavin & Al; La cardiomyopathie conséquente à la maladie de Fabry: diagnostic, pathophysiologie et rôle de la thérapie enzymatique substitutive; Cardiologie conférences scientifiques, Vol. XII, n°2, 2007