Lysosomale ziekten

---

NIEUWS

Gepubliceerd op 25/10/2012 à 17:10

Hepatosplenomegalie en de ziekte van Gaucher

Patiënten met de ziekte van Gaucher hebben vaak hepatosplenomegalie, dit is een vergrote lever en milt. Wat zijn de gevolgen?

Infiltratie door gauchercellen

Bij de ziekte van Gaucher ontstaat de hepatosplenomegalie als gevolg van de infiltratie van de lever en de milt door gauchercellen. Gauchercellen zijn abnormale macrofagen (een bepaalde soort witte bloedcellen). Deze typische cellen ontstaan door het enzymtekort dat de ziekte veroorzaakt. Zo kan de milt tot 20 keer zijn normale grootte aannemen en een opgezwollen buik geven.

Ziekte van Gaucher en miltvergroting

De miltvergroting kan leiden tot bloedarmoede of anemie (door een tekort aan rode bloedcellen) en bloedstollingsstoornissen (door een vermindering van het aantal bloedplaatjes). Zowel de bloedarmoede als de bloedstollingsstoornissen worden veroorzaakt door de invasie van het beenmerg door gauchercellen. In het beenmerg dat in de midden van de botten zit, worden namelijk de rode bloedcellen en bloedplaatjes, evenals de witte bloedcellen, aangemaakt. Een vergrote milt functioneert dan een soort reservoir waardoor bloedcellen en bloedplaatjes langer uit de bloedcirculatie gehouden worden. In het dagelijkse leven uit het tekort aan bloedplaatjes zich door neus/tandvleesbloedingen, langere menstruaties en meer blauwe plekken. Vermoeidheid, bleekheid en minder uithoudingsvermogen wijzen op een tekort aan rode bloedcellen. Tot slot vermindert de aanwezigheid van gauchercellen in de milt ook het aantal witte bloedcellen: het lichaam heeft het dus moeilijker om infecties te bestrijden.

Ziekte van Gaucher en leververgroting

Wanneer gauchercellen zich opstapelen in de lever kan de werking van de lever in het gedrang komen of kunnen littekens ontstaan die kunnen ontaarden in levercirrose.

Een ander mogelijk gevolg van hepatosplenomegalie is dat de ribbenkast de vergrote lever en milt niet meer volledig kan beschermen. Bij een trauma (sport-, fiets- of auto-ongeval) is het risico op een miltruptuur dan groter dan bij de rest van de bevolking.

Doeltreffende behandeling

Gelukkig zullen de lever en de milt dankzij enzymtherapie – dit is het toedienen van het ontbrekende enzym via een infuus – weer krimpen (de lever krimpt echter nooit zoveel als de milt). Al na enkele maanden zijn de lever en de milt zichtbaar kleiner en neemt ook het aantal rode bloedcellen en bloedplaatjes toe.