Preventie, Welzijn & Gezondheid
Lysosomale ziekten
Lysosomale stapelingsziekten: genetische aandoeningen
Recessieve aandoeningen
Lysosomale stapelingsziekten zijn recessieve genetische aandoeningen: als beide genen geïnactiveerd zijn door een mutatie, drukt de ziekte zich uit en veroorzaakt ze symptomen. Als maar een van de twee genen abnormaal is, zal het andere dat compenseren. Die persoon is heterozygoot en een gezonde drager. In sommige gevallen kan ook de drager symptomen hebben, die meestal milder zijn.
Recessieve autosomale aandoeningen
Als beide ouders drager (heterozygoot) zijn van eenzelfde enzymtekort, zal elk kind van dat koppel 25% kans hebben om de ziekte te krijgen. Elk kind heeft immers 25% kans om een gemuteerd gen van zijn moeder én van zijn vader te krijgen, die beiden drager zijn.
De ziekte van Hunter en de ziekte van Fabry: twee uitzonderingen
Er is één paar chromosomen dat verschilt bij mannen en vrouwen: de geslachtschromosomen. Vrouwen zijn XX en mannen XY. Er zitten twee genen die voor lysosomale enzymen coderen op het X-chromosoom: het gen van iduronaatsulfatase en het gen van alfagalactosidase A. Een tekort aan iduronaatsulfatase veroorzaakt de ziekte van Hunter en een tekort aan alfagalactosidase A veroorzaakt de ziekte van Fabry. Deze twee ziekten hebben een verschillende uitingsvorm bij mannen en vrouwen. Vrouwen hebben gewoonlijk trouwens minder symptomen.
NIEUWS
31 05 2022
Lysosomale ziekten
Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles
Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen, een erke...
Lees verder
10 05 2022
Lysosomale ziekten
Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”
In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een diagnose kri...
Lees verder
25 05 2021
Lysosomale ziekten
Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal
Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbij worden e...
Lees verderVIDEO
Pijnvrij leven met de ziekte van Gaucher
Welke impact heeft de zeldzame ziekte van Gaucher op het leven van Naima en haar familie? Naima vertelt over de lange weg naar een diagnose en hoe de behandeling haar leven een nie...
Lees verderEnzymtherapie: een behandelingsdag met Dany
Enzymtherapie heeft het leven van Dany Weverbergh, die getroffen is door een lysosomale ziekte, ingrijpend gewijzigd. Maar hoe verloopt zo’n behandelingsdag praktisch? Is het pijnl...
Lees verderUW FAVORIETE ITEMS
19 08 2020
Lysosomale ziekten
Syndrome de Hunter
Het syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...
Lees verder
24 02 2011
Lysosomale ziekten
Ziekte van Gaucher
Wie wordt getroffen?
De ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...
Lees verder
24 02 2011
Lysosomale ziekten
Drie vormen van de ziekte van Gaucher
Ziekte van Gaucher type 1
De ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...
Lees verder
24 02 2011
Lysosomale ziekten
De diagnose van de ziekte van Gaucher
Biopsie van de huid en bepaling van het enzym
De diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...
Lees verder
24 02 2011
Lysosomale ziekten
Symptomen van de ziekte van Gaucher
Ophoping van glucosylceramide
De ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.
Vergroting van de milt, die harder gaat werken
Bi...
Lees verderOPINIEPEILING
GETUIGENISSEN
Ziekte van Pompe: “De film draagt mij”
De 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
“Ik wil dat onze zoon zo veel mogelijk geniet van het leven, ook al heeft hij de ziekte van Hunter”
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
ZIEKTES IN DE KIJKER
Angst voor het vaccin
Artrose
Buikgriep
Chronische bronchitis
Covid-19
Covid-19 en fake news
Diabetes
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Lactose-intolerantie
Longkanker
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Prostaatkanker
Transplantatie van organen
NEWSLETTER
IN FOTO
IN VIDEO
