Lysosomale stapelingsziekten zijn recessieve genetische aandoeningen: als beide genen geïnactiveerd zijn door een mutatie, drukt de ziekte zich uit en veroorzaakt ze symptomen. Als maar een van de twee genen abnormaal is, zal het andere dat compenseren. Die persoon is heterozygoot en een gezonde drager. In sommige gevallen kan ook de drager symptomen hebben, die meestal milder zijn.
Als beide ouders drager (heterozygoot) zijn van eenzelfde enzymtekort, zal elk kind van dat koppel 25% kans hebben om de ziekte te krijgen. Elk kind heeft immers 25% kans om een gemuteerd gen van zijn moeder én van zijn vader te krijgen, die beiden drager zijn.
Er is één paar chromosomen dat verschilt bij mannen en vrouwen: de geslachtschromosomen. Vrouwen zijn XX en mannen XY. Er zitten twee genen die voor lysosomale enzymen coderen op het X-chromosoom: het gen van iduronaatsulfatase en het gen van alfagalactosidase A. Een tekort aan iduronaatsulfatase veroorzaakt de ziekte van Hunter en een tekort aan alfagalactosidase A veroorzaakt de ziekte van Fabry. Deze twee ziekten hebben een verschillende uitingsvorm bij mannen en vrouwen. Vrouwen hebben gewoonlijk trouwens minder symptomen.
Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen, een erke...
Lees verderIn België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een diagnose kri...
Lees verderHet stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbij worden e...
Lees verderWelke impact heeft de zeldzame ziekte van Gaucher op het leven van Naima en haar familie? Naima vertelt over de lange weg naar een diagnose en hoe de behandeling haar leven een nie...
Lees verderEnzymtherapie heeft het leven van Dany Weverbergh, die getroffen is door een lysosomale ziekte, ingrijpend gewijzigd. Maar hoe verloopt zo’n behandelingsdag praktisch? Is het pijnl...
Lees verderHet syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...
Lees verderDe ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...
Lees verderDe ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...
Lees verderDe diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...
Lees verderDe ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.
Bi...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Angst voor het vaccin
Artrose
Buikgriep
Chronische bronchitis
Covid-19
Covid-19 en fake news
Diabetes
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Lactose-intolerantie
Longkanker
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Prostaatkanker
Transplantatie van organen