Lysosomale ziekten

---

NIEUWS

Gepubliceerd op 30/01/2014 à 17:10

Lysosomale ziekten: aanpak in team

Het vaststellen en de follow-up van een lysosomale ziekte is soms erg ingewikkeld. Maar er is een oplossing voor: teamwerk! Een multidisciplinaire aanpak is voor de patiënten dan ook een onmiskenbaar pluspunt.

Geen eenduidige symptomen

Lysosomale ziekten zijn zeldzaam, weinig bekend en de eerste symptomen geven soms weinig uitsluitsel. Dit bemoeilijkt  natuurlijk de diagnose. «De ziekte van Gaucher kan zich bij een kind bijvoorbeeld eerst manifesteren door toenemende vermoeidheid, afwijkingen in het bloed, een daling van het aantal bloedplaatjes of bloedarmoede. Maar die symptomen zijn weinig specifiek en kunnen ook door andere gezondheidsproblemen worden veroorzaakt», aldus dr. Dominique Roland, kinderarts en specialiste in stofwisselingsziekten. «Het gebeurt wel eens dat er meerdere jaren verstrijken tussen de eerste symptomen en het stellen van de diagnose.» Dit tijdsverlies heeft natuurlijk een impact op de levenskwaliteit van de patiënten in kwestie.

Op zoek naar de juiste specialist

De arts kan op verschillende specialisten een beroep doen om zijn diagnose te stellen. Dat kan een neuroloog of een hematoloog zijn – afhankelijk van het type van lysosomale ziekte dat voorligt –, een specialist in stofwisselingsziekten of in de genetica, enz. De afgenomen stalen worden dan naar gespecialiseerde laboratoria gestuurd om vast te stellen welk enzym er ontbreekt of welk erfelijk defect er in het spel is.

«Genetisch onderzoek kan de diagnose aanvullen. Bij de ziekte van Gaucher bijvoorbeeld kunnen we zo mutaties op het spoor komen die wijzen op neurologische vormen», vertelt dr. Dominique Roland.

Teamwerk

Zelfs als de artsen vermoeden dat ze met een lysosomale ziekte te maken hebben, liggen de zaken niet zo simpel. «Ze weten bijvoorbeeld niet altijd welk onderzoek ze moeten laten doen of waar ze de staaltjes naartoe moeten sturen», legt dr. Dominique Roland uit. «Wij werken in centra die gespecialiseerd zijn in stofwisselingsziektes en zelfs wij doen soms een beroep op specialisten in het buitenland, als we te maken hebben met atypische gevallen.» Bij sommige lysosomale ziekten manifesteren de symptomen zich bij de ene patiënt heel anders dan bij de andere.

Multidisciplinaire follow-up

Wat na de diagnose? Ook de follow-up gebeurt multidisciplinair. De patiënten kunnen voor hun behandeling terecht in gespecialiseerde centra dankzij overeenkomsten die door het RIZIV (Ziekteverzekering) zijn gesloten.

Er zijn diverse specialisten betrokken bij de follow-up:

• Een arts-specialist in stofwisselingsziektes, die ook de tussenpersoon is tussen de patiënt en de verschillende betrokken partijen.
• Een sociaal verpleegkundige begeleidt de patiënt in de verschillende administratieve stappen, organiseert de behandeling en brengt de patiënt eventueel in contact met patiëntenverenigingen.
• Een psycholoog kan de patiënt steun bieden.
• Een diëtist kan in bepaalde gevallen helpen om de voeding aan te passen.
• Indien nodig kan er ook een beroep gedaan worden op een neuroloog.

Wat is het belang van zo’n multidisciplinaire follow-up? «Op die manier kan één en dezelfde pathologie van verschillende kanten worden bekeken.» Door de patiënten allemaal samen in gespecialiseerde centra op te vangen, vergroot ook de expertise van de artsen, verbetert de aanpak…en dus de levenskwaliteit van de patiënten.