Lysosomale ziekten

---

NIEUWS

Gepubliceerd op 08/06/2011 à 14:31

Lysosomale ziekten: hoop voor de toekomst

Ook al kan nog niet iedereen ervan profiteren, de lancering van enzymtherapie heeft het leven van heel wat patiënten met een lysosomale ziekte ingrijpend veranderd. Hoopvolle toekomstperspectieven dus.

Betere levenskwaliteit dankzij de behandeling

De ziekte van Fabry, de ziekte van Pompe, mucopolysaccharidose type 1 of 6… Stuk voor stuk aandoeningen die voortaan behandeld kunnen worden met enzymtherapie. “Vóór de lancering van synthetische enzymen konden we alleen maar de evolutie van de symptomen van lysosomale ziekten zo veel mogelijk afremmen”, aldus dr. François-Guillaume Debray, specialist in lysosomale aandoeningen in het CHU de Liège. “Vandaag is de levenskwaliteit van patiënten die toegang hebben tot de behandeling aanzienlijk verbeterd, al blijft het zwaar om één of twee keer per week gedurende 2 tot 4 uur een infuus te moeten krijgen.”

Nieuwe behandelingen

Niet alle lysosomale ziekten zijn echter al behandelbaar met enzymtherapie. Vandaar dat onderzoekers bestuderen hoe ze deze methode kunnen uitbreiden naar andere patiënten. “De ontwikkeling van enzymtherapie is een heel stuk complexer als het om lysosomale ziekten gaat die het centrale zenuwstelsel aantasten, zoals infantiele vormen van de ziekte van Gaucher”, vervolgt dr. Debray. Onderzoekers hebben immers moeite om moleculen te ontwikkelen die door de bloed-hersenbarrière geraken. Deze wand regelt het ‘transport’ van de moleculen in het bloed naar de hersenen, en rond de precieze werking ervan hangen nog altijd heel wat mysteries.

Andere behandelingsmethoden voor lysosomale ziekten

Naast enzymtherapie worden er momenteel ook nieuwe technieken bestudeerd in het laboratorium. Dat is onder meer het geval bij behandeling via substraatreductie. “In tegenstelling tot enzymtherapie, die de vernietiging moet tegengaan van de eiwitten die zich ophopen in de cellen, blokkeert substraatreductie hun productie. Dankzij deze methode zouden infusen kunnen worden vervangen door een orale behandeling. Ze zou ook een oplossing vormen voor patiënten die slecht reageren op enzymtherapie”, aldus nog dr. Debray. Andere onderzoekspiste: chaperonne-eiwitten. “Die kunnen interageren met het afwijkende enzym en het weer functioneel maken”, preciseert dr. Debray. En last but not least: gentherapie. “Die zou de genetische mutatie die de lysysomale ziekte veroorzaakt, definitief kunnen corrigeren. Alleen stelt deze methode nog zoveel problemen dat het nog lang zal duren voor ze daadwerkelijk zal worden toegepast.” Toch gaat het hier stuk voor stuk om hoopvolle toekomstperspectieven voor de patiënten en hun familie.