Lysosomale ziekten

---

NIEUWS

Gepubliceerd op 22/08/2013 à 09:07

Neuromusculaire referentiecentra: een onmiskenbare troef

Neuromusculaire referentiecentra bieden de nodige expertise voor de behandeling van neuromusculaire aandoeningen, zoals de ziekte van Pompe. Tekst en uitleg.

De ziekte van Pompe: een neuromusculaire aandoening

Neuromusculaire aandoeningen zijn – vaak genetische – ziekten die het ruggenmerg, de perifere zenuw, de neuromusculaire verbinding en/of de spieren beschadigen. Met andere woorden: vaak tasten ze in de eerste plaats de motorische functie aan. Ze verminderen niet alleen de mobiliteit van de ledematen en de ademhalingsfunctie, maar kunnen ook andere organen aantasten, zoals de spijsverteringsorganen, de ogen en het hart … Tot de lysosomale ziekten behoort onder meer de ziekte van Pompe: “Het gaat meer bepaald om een metabolische myopathie, d.w.z. een neuromusculaire aandoening die de skeletspier, maar soms ook de hartspier en de ademhalingsspier aantast”, aldus prof. Peter Van den Bergh, directeur en coördinator van het Neuromusculair Referentiecentrum van de Universitaire Ziekenhuizen Saint-Luc.

Neuromusculaire aandoeningen: een heterogene groep van zeldzame ziekten

Er bestaan honderden neuromusculaire aandoeningen. Toch wordt elk van die ziekten als zeldzaam beschouwd. Dat betekent dat de prevalentie bij nagenoeg al die ziekten lager ligt dan 1 op 2.000 personen. In België tellen sommige neuromusculaire aandoeningen zelfs amper een tiental patiënten. “Het zijn niet alleen weesziekten, ze zijn vaak ook nog eens bijzonder complex”, vervolgt prof. Van den Bergh. De grote diversiteit van de symptomen, hun ernstgraad en hun verschillende evolutieve vormen bemoeilijken sterk de diagnose en de behandeling van deze ziekten. Vandaar dat veel patiënten jaren moeten wachten op de juiste diagnose en moeilijk de juiste specialisten vinden voor hun ziekte…

6 neuromusculaire referentiecentra in België

“Vandaar dat er in 1999 een RIZIV-overeenkomst werd gesloten voor de oprichting van zes neuromusculaire referentiecentra in België”, stelt prof. Van den Bergh verheugd vast. Deze centra zijn een onmiskenbare troef voor de patiënten en worden als expertisecentra beschouwd. Ze bieden namelijk het voordeel dat ze beschikken over een multidisciplinair team van medische (neuroloog, neuropediater, geneticus, cardioloog, pneumoloog, orthopedist …) en paramedische (kinesitherapeut, ergotherapeut, psycholoog, maatschappelijk werker, verpleegkundige, diëtist …) specialisten die allemaal nauw samenwerken.

Een betere diagnose en behandeling

Sinds hun oprichting hebben deze neuromusculaire referentiecentra sterk bijgedragen tot een meer nauwkeurige diagnose en een betere behandeling. “Op dat vlak streven ze twee doelstellingen na: de best mogelijke behandeling waarborgen om de voortgang en complicaties van de ziekte te voorkomen en te beperken, maar ook aangepaste revalidatie aanbieden, om de dagelijkse levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren.” De centra voeren niet alleen klinisch en therapeutisch onderzoek, maar organiseren ook multidisciplinaire consulten (waarbij de patiënt in één dag een reeks afspraken kan maken en medische tests kan ondergaan), in coördinatie met de behandelende artsen en paramedici. In ons land behandelen deze centra vandaag meer dan 3.500 patiënten. “Maar dat cijfer zal de komende jaren vermoedelijk nog stijgen, want we mogen er redelijkerwijze van uitgaan dat het reële aantal patiënten – dat echter nog geen diagnose gekregen heeft – nog veel hoger ligt …”.