Lysosomale ziekten

---

NIEUWS

Gepubliceerd op 08/01/2013 à 15:34

Pijn bij de ziekte van Fabry

80% van alle Fabry-patiënten klaagt over soms zeer hevige en invaliderende pijn in handen en voeten. Hoe kunnen die zogenaamde acroparesthesieën worden verlicht?

Acroparesthesieën en Fabry-crisissen

Branderig gevoel, prikkelingen, stijfheid… “Bij acroparesthesieën gaat het om pijn in de handpalmen en de voetzolen die kan uitstralen naar de voorarmen of de benen”, aldus dr. Leroy, neuropediater in het CHR de la Citadelle in Luik. Deze pijn kan permanent ongemak veroorzaken, maar ook de vorm aannemen van acute aanvallen, ‘Fabry-crisissen’ genoemd. “De pijn is dan soms bijzonder hevig en kan enkele minuten tot zelfs dagen aanhouden. Ze tast de levenskwaliteit van de patiënt hoe dan ook sterk aan.” Bij de ziekte van Fabry worden acroparesthesieën veroorzaakt door aantasting van het perifere zenuwstelsel, doordat er zich in de zenuwcellen een stof opstapelt die het lichaam niet kan afbreken (GL-3).

Pijn: signaal van de ziekte van Fabry

Typisch voor acroparesthesieën is dat ze al beginnen tijdens de kinderjaren, tussen 3 en 10 jaar. “Aangezien deze pijn één van de eerste symptomen van de ziekte van Fabry is, vormt ze vaak de aanleiding om een kinderarts te raadplegen”, vervolgt dr. Leroy. Fabry-crisissen worden gewoonlijk minder intens en minder frequent aan het einde van de adolescentie, en verdwijnen bij de meeste patiënten tijdens de volwassenheid, tussen 20 en 40 jaar.

Fabry-crisissen: bevorderende factoren vermijden

Bepaalde factoren kunnen Fabry-aanvallen uitlokken, zoals lichamelijke inspanningen, bruuske temperatuurschommelingen, stress, vermoeidheid en koorts, bij kinderziekten bijvoorbeeld. “Kinderen met de ziekte van Fabry hoeven niet meteen in quarantaine geplaatst te worden, maar er zijn wel een aantal aanpassingen nodig in hun dagelijks leven. Zo moeten ze weliswaar aangemoedigd worden om te sporten, maar tegelijk leren om hun tolerantiedrempel niet te overschrijden, en dienen ze niet gedwongen worden tot competitiesport. Verder moeten ze felle zon vermijden en regelmatig rustpauzes inlassen.”

Pijnstillende geneesmiddelen

Gelukkig bestaan er een aantal geneesmiddelen om acroparesthesieën te verlichten. “In een eerste fase kan de pijn bestreden worden met klassieke pijnstillers, zoals paracetamol. Als die niet helpen, worden er vaak moleculen voorgeschreven die gebruikt worden om epilepsie te behandelen, maar ook doeltreffend zijn tegen neuropathische pijn (nvdr: pijn die veroorzaakt wordt door zenuwaantasting).”

Enzymtherapie: een langetermijnbehandeling

“Als deze symptomatische behandelingen niet helpen, kan enzymtherapie gerechtvaardigd zijn. Het gaat hier om een specifieke behandeling bij de ziekte van Fabry waarbij de patiënt het ontbrekende enzym krijgt toegediend dat precies de opstapeling van GL-3 veroorzaakt.” Het kan maanden duren voor enzymtherapie effect heeft op de pijn, maar op lange termijn is dit hoe dan ook doeltreffend om het leed van de patiënt te verzachten.