De ziekte van Pompe kan op eender welke leeftijd optreden. Het onderscheid tussen de volwassen en de infantiele vorm is wat kunstmatig. De zeer vroege vormen manifesteren zich tijdens de eerste weken van het leven. Ze gaan doorgaans gepaard met een aantasting van het hart en deze kinderen overlijden vóór de leeftijd van één jaar. De latere vormen hebben een betere prognose. Als de eerste symptomen verschijnen na de leeftijd van zes maanden, betreft het doorgaans een late vorm zonder aantasting van het hart. Bij volwassenen tast de ziekte vooral de spieren aan. Dat leidt tot bewegingsafwijkingen, die zo ernstig kunnen zijn dat de patiënt aan een rolstoel wordt gekluisterd. Ook worden de ademhalingsspieren aangetast (de belangrijkste ademhalingsspier is het middenrif), zodat de patiënt na meerdere jaren evolutie moet worden beademd.
Neuromusculaire aandoeningen zijn – vaak genetische – ziekten die het ruggenmerg, de perifere zenuw, de neuromuscula...
Lees verderMathieu Pauly, voorzitter van de Fabry Support Group, klaagt aan wat hij als een onrecht beschouwt: “In 2...
Lees verderJe gedachten verzetten, ontspannen, herbronnen: iedereen heeft nood aan vakantie. Chronisch zieken m...
Lees verderEen ziekte wordt als zeldzaam beschouwd als ze minder dan één op de 2.000 mensen treft. Dat is het ge...Lysosomale ziekten: zeldzaam… maar geen alleenstaande gevallen!
De enzymtherapie die per infuus wordt toegediend, heeft het leven van heel wat patiënten met een lysosomale ziekte ingrijpend veranderd. Dominique (24) krijgt deze behand...
Lees verder"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Dany, 53 jaar
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen