Mutaties zijn wijzigingen in het erfelijke materiaal van de cellen (het DNA). Deze mutaties kunnen soms tot afwijkingen leiden in de functie van het lichaam.
Mutaties bij mucoviscidoseBij mucoviscidose gaat het om mutaties van het CFTR-gen (van het Engelse ‘Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator’), dat zich op chromosoom 7 bevindt. Sinds de ontdekking van dit gen in 1989 werden meer dan 1.500 verschillende mutaties van het CFTR-gen geregistreerd, onderverdeeld in vijf categorieën. De meest voorkomende mutatie in België is ‘F508del’ (klasse II). Ze wordt teruggevonden bij meer dan helft van de patiënten.
Het is onmogelijk om met zekerheid conclusies te trekken over de ernst of de evolutie van de aandoening op basis van de mutatie. Toch hangt de aanwezigheid van een mutatie van klasse IV of V meestal samen met een gunstige prognose en met het behoud van de pancreasfunctie.
Wat loopt er mis met het CFTR-gen?Het CFTR-gen bevat informatie over de productie van een proteïne met dezelfde naam, het CFTR-proteïne. Dat regelt het zouttransport (chloorion of chloride) doorheen de celmembraan. Door een genmutatie is het CFTR-proteïne afwezig of abnormaal. Dit ‘defect’ heeft een hele reeks gevolgen, zoals uitdroging van het slijm van de luchtwegen, dat taaier wordt, en van het zweet, dat drie tot vijf keer zouter is dan gemiddeld.
Elke lichaamscel bevat een kern met 23 chromosomenparen. Deze chromosomen zijn samengesteld uit genen, die samen ons erfelijk materiaal vormen. Mucoviscidose wordt veroorzaakt door...
Lees verderDe behandeling van de symptomen van mucoviscidose kan zeer zwaar en vooral tijdsintensief zijn. Toch slagen de kinderen, jongeren en volwassenen er in een le...
Lees verderMucoviscidose is een chronische en progressieve aandoening. Een regelmatige follow-up in een van de acht gespecialiseerde centra is dus nodig:
- Sint-Vincentius...
Lees verderZuigelingen met mucoviscidose bij wie de pancreas aangetast is, zijn vaak ondervoed, ondanks een eetlust die soms als vraatzuchtig wordt omschreven. De...
Lees verderOm de achteruitgang van de longfunctie tegen te gaan moeten luchtweginfecties worden voorkomen, voortijdig worden opgespoord (regelmatige en systemat...
Lees verderMucoviscidose is een evolutieve aandoening waarvoor momenteel geen curatieve behandeling bestaat: de patiënt geneest er (nog) niet van. De huidige beha...
Lees verderIn een groeiend aantal westerse landen, in het bijzonder in Frankrijk, gebeurt bij alle zuigelingen een systematische screening op mucoviscidose. In België...
Lees verderdr. Teresinha Leal, onderzoekster aan de Cliniques Universitaires Saint-Luc
Claude Sterckx, verantwoordelijke voor de contacten met Franstalige patiënten bij de Belgische Vereniging voor Strijd tegen Mucoviscidose<h3/><h3/><p class="bodytext"/><p class="bodytext"/>
Angst voor het vaccin
Artrose
Chronische bronchitis
Covid-19
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Inflammatoire darmziekten (IBD) Inleiding
Longkanker
Lymfomen
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Multiple sclerose
Slapeloosheid
Transplantatie van organen
Wondverzorging