De genmutaties van mucoviscidose

Mutaties zijn wijzigingen in het erfelijke materiaal van de cellen (het DNA). Deze mutaties kunnen soms tot afwijkingen leiden in de functie van het lichaam.

Bij mucoviscidose gaat het om mutaties van het CFTR-gen (van het Engelse ‘Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator’), dat zich op chromosoom 7 bevindt. Sinds de ontdekking van dit gen in 1989 werden meer dan 1.500 verschillende mutaties van het CFTR-gen geregistreerd, onderverdeeld in vijf categorieën. De meest voorkomende mutatie in België is ‘F508del’ (klasse II). Ze wordt teruggevonden bij meer dan helft van de patiënten.

Het is onmogelijk om met zekerheid conclusies te trekken over de ernst of de evolutie van de aandoening op basis van de mutatie. Toch hangt de aanwezigheid van een mutatie van klasse IV of V meestal samen met een gunstige prognose en met het behoud van de pancreasfunctie.

Het CFTR-gen bevat informatie over de productie van een proteïne met dezelfde naam, het CFTR-proteïne. Dat regelt het zouttransport (chloorion of chloride) doorheen de celmembraan. Door een genmutatie is het CFTR-proteïne afwezig of abnormaal. Dit ‘defect’ heeft een hele reeks gevolgen, zoals uitdroging van het slijm van de luchtwegen, dat taaier wordt, en van het zweet, dat drie tot vijf keer zouter is dan gemiddeld.