Wat is het risico op overdracht van mucoviscidose?

Een autosomaal recessieve genetische aandoening

Mucoviscidose is een erfelijke aandoening die autosomaal is: de mutaties bevinden zich niet op de geslachtschromosomen. De ziekte is daarnaast recessief: de aandoening komt alleen tot uiting als zowel het CFTR-gen van de vader als dat van de moeder drager is van de mutatie.

Eén kans op vier op overdracht mucoviscidose

Als een koppel waarvan beide partners de genmutatie dragen, beslist om een kind te krijgen, is er bij elke zwangerschap:

• 1 kans op 4 dat het kind 1 het gemuteerde “muco-gen” erft van elk van zijn ouders; het heeft mucoviscidose.
• 2 kansen op 4 dat het kind één mucogen erft van een van de ouders: net zoals hun ouders zijn het gezonde dragers, dit wil zeggen dat ze de aandoening kunnen overbrengen, maar er niet door aangetast zijn. In België is ongeveer 1 op de 30 personen drager van een genmutatie op het CFTR-gen op een van de twee chromosomen 7.
• 1 kans op 4 dat het kind de twee gezonde genen van zijn ouders erft: het is noch ziek drager.