Mucoviscidose

Onze grote hoop is om een behandeling te vinden die de oorzaak van mucoviscidose aanpakt, namelijk defecten van het CFTR-proteïne, door mutaties op het CFTR-gen. Momenteel worden twee types fundamentele behandelingen bestudeerd. De eerste therapie bestaat erin om gezonde genen over te brengen in zieke cellen. Dat is vandaag reeds mogelijk, maar de resultaten zijn in de praktijk helaas niet erg doeltreffend.

En proteïnetherapie? Wat wordt daarmee bedoeld?

Hierbij wordt niet meer met het gen gewerkt, maar met het CFTR-proteïne. Bij mucoviscidose zit dit proteïne ofwel op de verkeerde plaats, ofwel functioneert het niet goed, ofwel wordt het in te lage hoeveelheden aangemaakt, of zelfs helemaal niet. De onderzoekers proberen stoffen te ontwikkelen die deze defecten corrigeren. De eerste resultaten zijn veelbelovend en er zijn meerdere studies aan de gang.

Mogen we hopen dat deze onderzoeken op een dag tot een werkelijk genezende behandeling van mucoviscidose leiden?

Daar ben ik van overtuigd! De volgende tien jaar zullen cruciaal zijn. Mucoviscidose tast verschillende organen en functies aan, en talrijke specialisten en onderzoekers van verschillende disciplines zijn bijzonder gemotiveerd om een oplossing te vinden. En we zullen ze vinden!

2. Een broodnodige steun voor mucoviscidosepatiënten

Hoe reageren ouders wanneer hen verteld wordt dat hun kind mucoviscidose heeft?

De reacties verschillen, maar de diagnose van mucoviscidose is voor iedereen een donderslag bij heldere hemel. Dat ze ongeweten en uiteraard ook ongewild een erfelijke aandoening hebben doorgegeven, leidt soms tot schuldgevoelens. Uiteraard is het niemands fout! Bovendien kon niemand het voorzien. Maar hoe moeilijk het ook is, de meeste ouders reageren goed. Ze doen alles wat ze kunnen om hun kind een zo gelukkig mogelijk leven te geven.

Zijn er psychologisch zwaardere perioden?

Natuurlijk. De diagnose, de opnames in het ziekenhuis en een longtransplantatie zijn moeilijke momenten. En uiteraard de puberteit! Vanaf 12-14 jaar wil de jongere zijn zoals iedereen, zonder verplichtingen. Dat is normaal, toch moet hij zijn behandeling voortzetten. Dat zal gemakkelijker verlopen als hij wordt aangespoord om zelf verantwoordelijkheid op te nemen, en om de moeilijkheden van zijn leven met mucoviscidose te aanvaarden.

Hoe en bij wie kunnen mensen terecht voor hulp en psychologische steun?

Het is vooral belangrijk dat de patiënten geen geheim of schande maken van hun aandoening en dat ze erover praten als dit nodig is. De familie, de naaste vrienden en de school moeten op de hoogte zijn zodat ze er rekening mee kunnen houden. Het kan ook interessant zijn om erover te praten met een psycholoog of met iemand van onze vereniging. Hierbij moet worden opgelet voor kruisinfecties, want de microben van de ene patiënt kunnen worden overgedragen op de andere bij direct contact tussen mucopatiënten.

Deel en print dit artikel

VIDEO

Mucoviscidose: een genetische ziekte

Elke lichaamscel bevat een kern met 23 chromosomenparen. Deze chromosomen zijn samengesteld uit genen, die samen ons erfelijk materiaal vormen. Mucoviscidose wordt veroor...

Lees verder

UW FAVORIETE ITEMS

20 12 2013

Mucoviscidose

Mucoviscidose: een genetische ziekte

Elke lichaamscel bevat een kern met 23 chromosomenparen. Deze chromosomen zijn samengesteld uit genen, die samen ons erfelijk materiaal vormen. Mucoviscidose wordt veroor...

Lees verder

OPINIEPEILING

GETUIGENISSEN

Hoe staat het met het wetenschappelijke onderzoek naar mucoviscidose?

dr. Teresinha Leal, onderzoekster aan de Cliniques Universitaires Saint-Luc

Een broodnodige steun voor mucoviscidosepatiënten

Claude Sterckx, verantwoordelijke voor de contacten met Franstalige patiënten bij de Belgische Vereniging voor Strijd tegen Mucoviscidose<h3/><h3/><p class="bodytext"/><p class="bodytext"/>