Mucoviscidose

Le grand espoir est de trouver un traitement fondamental, qui s'attaquerait à la cause originelle de la mucoviscidose: les défauts de la protéine CFTR, dus aux mutations du gène CFTR. Deux types de traitement fondamental sont actuellement à l'étude: la thérapie génique et la thérapie protéinique. La première consiste à transférer des gènes sains dans les cellules malades. C'est faisable, mais les résultats obtenus jusqu'ici ne sont malheureusement pas très efficaces en pratique.

Et la thérapie protéinique? De quoi s'agit-il?

On travaille, non plus sur le gène, mais sur la protéine CFTR. Dans le cas de la mucoviscidose, soit cette protéine n'est pas au bon endroit, soit elle ne fonctionne pas bien, soit elle est produite en quantité réduite, voire pas du tout. Les chercheurs tentent de développer des molécules qui corrigent ces défauts. Les premiers résultats sont réellement prometteurs et plusieurs études sont en cours.

Peut-on espérer qu'un jour, ces recherches aboutiront à un traitement véritablement curatif de la mucoviscidose?

J'en suis convaincue! Les dix prochaines années, pleines de perspectives, vont être cruciales. La mucoviscidose pouvant toucher différents organes et fonctions, de nombreux spécialistes et chercheurs de différents horizons sont motivés à trouver une solution. Et nous la trouverons!

2. Un soutien essentiel face à la mucoviscidose

Comment réagissent les parents quand on leur annonce que leur enfant est atteint de mucoviscidose?

Les réactions sont diverses, mais pour tous, le diagnostic de mucoviscidose est un coup de massue. Le fait d'avoir transmis, sans le savoir et bien sûr sans le vouloir, une maladie génétique provoque souvent un sentiment de culpabilité. Évidemment, ce n'est la faute de personne! De plus, qui aurait pu le prévoir? Même si c'est dur, la plupart des parents réagissent bien et font tout ce qu'ils peuvent pour que leur enfant ait la vie la plus heureuse possible.

Y a-t-il des périodes psychologiquement plus difficiles?

Bien sûr. Le diagnostic, les périodes d'hospitalisation et la transplantation pulmonaire sont des moments difficiles. Et, évidemment, l'adolescence! A partir de 12-14 ans, le jeune veut être comme tout le monde, ne pas avoir de contraintes... C'est légitime, mais il doit continuer à suivre ses traitements. Il le fera d'autant plus facilement si on l'a incité à se prendre en charge, à assumer les contraintes de sa vie avec la mucoviscidose.

Comment et auprès de qui trouver une aide, un soutien psychologique?

D'abord, il importe de ne pas en faire un secret ou une honte et d'en parler dès que c'est nécessaire. La famille, les amis proches et l'école doivent le savoir pour pouvoir en tenir compte. Il peut aussi être intéressant d'en parler avec un psychologue ou avec notre association, tout en veillant à éviter tout risque d'infection croisée car les microbes de certains patients peuvent se transmettre à d'autres par contact direct.

Partager et imprimer cet article

VIDEO

La mucoviscidose: une maladie génétique

Chaque cellule de notre corps possède un noyau contenant 23 paires de chromosomes. Ces chromosomes sont composés de gènes, supports de notre patrimoine génétique. La muco...

VOS ARTICLES PRÉFÉRÉS

20 12 2013

Mucoviscidose

La mucoviscidose: une maladie génétique

Chaque cellule de notre corps possède un noyau contenant 23 paires de chromosomes. Ces chromosomes sont composés de gènes, supports de notre patrimoine génétique. La muco...