Diagnostic

Interrogatoire et examen par le neurologue

Le diagnostic de la dystonie se base principalement sur l'interrogatoire et l'examen clinique. Le neurologue interroge la personne sur son histoire familiale (autres cas de dystonie) et personnelle (profession, gestes répétitifs, prise de neuroleptiques, autres maladies...).

Examens complémentaires

Des examens complémentaires, comme une prise de sang ou une IRM du cerveau, sont parfois nécessaires. Leur objectif: éliminer d'autres causes possibles de contractions musculaires anormales, comme un AVC. Pour mieux localiser les muscles impliqués dans la dystonie, un électromyogramme (EMG) est parfois pratiqué. L'électromyogramme est un examen qui permet d'enregistrer l'activité électrique des muscles au repos ou en mouvement. Il permet de déceler les muscles dont le fonctionnement est anormal grâce à des électrodes collées sur la peau ou à de fines aiguilles placées dans les muscles à explorer. Cet examen ne nécessite pas de préparation particulière et dure environ une demi-heure.

Un retard diagnostique important

Aujourd'hui encore, le délai entre les premiers symptômes dystoniques et le diagnostic est souvent très long. En cause: la méconnaissance de la pathologie. Une étude a montré que pour le blépharospasme, le délai moyen entre le début des symptômes et le diagnostic est de 9 ans avec des délais allant de 6 mois à 40 ans! Or, il existe aujourd'hui des traitements efficaces, qui permettent d'améliorer considérablement la qualité de vie des patients. Consulter précocement est important pour prévenir les conséquences de la dystonie (douleurs chroniques, déformations...) et retrouver une meilleure qualité de vie.