Causes

On distingue deux types de dystonie, en fonction de leur cause:

• Les dystonies primaires apparaissent en dehors de toute cause connue et de toute autre maladie. Pour certaines d'entre elles, une cause génétique a pu être déterminée.
• Les dystonies secondaires, en revanche, sont liées à une cause connue: maladie neurologique (maladie de Parkinson, maladie de Wilson, chorée de Huntington...) ou prise de neuroleptiques. Parmi ces dystonies secondaires, il faut aussi distinguer les dystonies de fonction qui semblent causées par la répétition excessive d'un même geste dans certains sports ou métiers (par exemple la "crampe de l’écrivain").

Mutation du gène DYT1

Certaines dystonies ont une cause génétique identifiée. C'est le cas de la dystonie DYT1, une forme fréquente de dystonie généralisée. Cette dystonie est liée à une mutation génétique du gène DYT1. La dystonie DYT1 apparaît souvent dans la jambe ou le bras chez le patient jeune, avant de se généraliser chez certains à l'ensemble du corps. Cette mutation peut se retrouver partout dans le monde mais elle est beaucoup plus fréquente chez les Juifs ashkénazes: la dystonie généralisée concerne 1 personne sur 100.000, mais elle touche 1 Juif ashkénaze sur 2.000 à 6.000.

D'autres causes génétiques

D'autres facteurs génétiques peuvent également entrer en ligne de compte dans la dystonie, même s'ils ne sont pas toujours clairement identifiés. On estime ainsi que les dystonies focales apparaissent chez des personnes prédisposées génétiquement. Plusieurs gènes seraient en cause. Les dystonies ne sont donc pas héréditaires au sens strict. On retrouve parfois plusieurs cas dans une même famille. Mais la plupart du temps, les dystonies, en particulier focales, sont des cas isolés.

Dystonie du lever

La dystonie est fréquente dans la maladie de Parkinson. Cette maladie se caractérise par un déficit en dopamine, neurotransmetteur qui joue un rôle important dans le contrôle des mouvements. Une des situations les plus fréquentes est la dystonie du lever: le patient parkinsonien souffre, au réveil, d'une torsion incontrôlable du pied et des orteils.

Adapter le traitement

Cette dystonie est souvent liée au fait que les médicaments (levodopa) ne font plus effet après une longue période sans prise, ce qui est typiquement le cas le matin. Il existe également, dans la maladie de Parkinson, une dystonie dite de «pic de dose» quand, quelques dizaines de minutes après sa prise, le taux cérébral de la levodopa est à son maximum.

Cause majeure de dystonie secondaire

Les neuroleptiques, médicaments utilisés dans les troubles psychiatriques sévères comme la schizophrénie, ont malheureusement d'importants effets secondaires, dont la dystonie. Celle-ci peut apparaître dès la prise du médicament (dans des formes parfois spectaculaires mais transitoires) mais elle ne se déclare souvent que des mois ou des années plus tard.

Des effets irréversibles

Dans ces cas tardifs, la dystonie est souvent irréversible. Seul un traitement peut parfois en venir à bout. Il est donc important de rappeler que les neuroleptiques sont à prendre avec la plus grande prudence. Il y a en principe moins de complications avec les neuroleptiques de deuxième génération appelés atypiques. Mais il est faux de croire que ces neuroleptiques sont dépourvus d'effets secondaires de type dyskinésie/dystonie.