Diagnose

De diagnose van dystonie bestaat uit een ondervraging en een medisch onderzoek. De neuroloog zal vragen stellen over de familiale geschiedenis van de persoon (andere gevallen van dystonie), maar ook zijn persoonlijke ervaringen (op vlak van beroep, herhaalde bewegingen, neuroleptica-inname, andere ziekten enz.).

Soms zal de neuroloog een bijkomend onderzoek uitvoeren. Dat gebeurt aan de hand van een bloedafname of een MRI-scan van de hersenen. Doel is om andere mogelijke oorzaken van abnormale spiercontracties uit te sluiten, zoals een beroerte (cerebrovasculair accident, ‘CVA’). Om de juiste aangetaste spieren te lokaliseren zal hij soms een elektromyografie (EMG) uitvoeren. Met dit onderzoek kan de elektrische activiteit van de spieren in rust of in beweging worden gemeten. Dankzij elektroden op het lichaam of fijne naalden op de te onderzoeken spieren kan de neuroloog dan de specifieke spieren met een abnormale werking opsporen. De patiënt hoeft zich hiervoor niet voor te bereiden. Dit onderzoek neemt een halfuur in beslag.

Vandaag duurt de periode tussen de eerste symptomen en de eigenlijke diagnose veel te lang. Oorzaak? De onbekendheid van de aandoening. Uit een studie blijkt dat voor blefarospasme de gemiddelde periode tussen de eerste verschijnselen en de eigenlijke diagnose 9 jaar bestrijkt. Soms duurt de termijn 6 maanden, maar da t kan zelfs 40 jaar duren. En dat terwijl er vandaag zeer doeltreffende behandelingen bestaan, die de levenskwaliteit van de patiënten aanzienlijk verbeteren. Daarom is het belangrijk om vroegtijdig op consultatie te gaan. Zo worden de gevolgen van dystonie (chronische pijn, verdraaiingen enz.) vermeden en de levenskwaliteit verbeterd.