Publié le 09/08/2012 à 12:06
Chez la majorité des patients, la maladie de Gaucher provoque des atteintes osseuses. Multiples, celles-ci se révèlent parfois très invalidantes.
Chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher, l'accumulation de glucocérébroside dans les lysosomes affecte principalement un certain type de cellules, les macrophages. Ces cellules défectueuses qui contiennent l'excédent de glucocérébroside sont appelées "cellules de Gaucher". Elles peuvent envahir et endommager différents organes, dont les os. Les manifestations de lésions osseuses sont très variables.
L'accumulation de cellules de Gaucher dans les os peut entraîner:
Si le traitement par enzyme de substitution est très efficace pour traiter par exemple l'hépatomégalie, la splénomégalie, l'anémie ou la thrombocytopénie, l'amélioration des atteintes osseuses est généralement un peu plus lente. Certaines anomalies restent d'ailleurs irréversibles si elles ne sont pas traitées à temps. Néanmoins, la stabilisation de la densité osseuse est un objectif obtenu dans la plupart des cas à moyen terme. Et la majorité des patients décrivent une disparition rapide des crises osseuses, ce qui améliore nettement leur qualité de vie. Des traitements symptomatiques peuvent également venir compléter la prise en charge des atteintes osseuses: analgésiques, bisphosphonates (médicaments qui inhibent la résorption osseuse), suppléments de calcium et de vitamine D, chirurgie orthopédique…
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