Prévention, Bien-être & Santé
Maladies lysosomales
Diagnostic de la maladie de Fabry
Le dosage de l'enzyme alpha-galactosidase dans les globules blancs ou dans le plasma permet de poser le diagnostic de maladie de Fabry chez l'homme. D'autre part, un simple test sur papier buvard (Blood Spot Test), rapide et facile - une goutte de sang recueillie au bout d'un doigt est déposée sur le papier buvard qui sera envoyé pour analyse - permet déjà de donner une idée de l'état de l'activité enzymatique. Ce dosage doit être complété par une analyse génétique. Chez les femmes, seule l'analyse génétique permet de poser le diagnostic.
NEWS
09 08 2012
Maladies lysosomales
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30 05 2012
Maladies lysosomales
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Des liens quasi familiaux
L'infirmière est un maillon central de l'accompagnement des personnes en milieu hospitalier et son rôle est loin d'être limité aux soins qu'...
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07 05 2012
Maladies lysosomales
Maladie de Pompe: remboursement, mode d'emploi
Pour améliorer et/ou stabiliser la progression de la maladie de Pompe, il existe aujourd'hui un traitement enzymatique efficace. Ce médicament, administré par perfusion...
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09 03 2012
Maladies lysosomales
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Maladie de Pompe: «Le cinéma me porte»
Tiffany Rooze, 25 ans, a fait de sa maladie rare une force et sort son premier court-métrage.
"Que notre fils profite au maximum de la vie tant que la maladie de Hunter le lui permet"
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