Symptômes de la maladie de Gaucher

L'accumulation de glucosylcéramide

L'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages est responsable de l'apparition de plusieurs symptômes.

Dilatation et augmentation de l'activité de la rate.

La rate augmente de volume dans la maladie de Gaucher (splénomégalie). Située dans la partie supérieure gauche de l'abdomen, la rate peut atteindre plus de 20 fois son volume normal. Elle peut alors donner une fausse impression d'obésité. Au-delà des aspects "esthétiques", l'augmentation du volume de la rate est responsable:

• d'une destruction accélérée des globules rouges qui peut provoquer une anémie;
• d'une destruction des plaquettes, impliquées dans la coagulation. Les patients saignent plus facilement et développent des ecchymoses;
• d'une destruction de globules blancs rendant les patients plus sensibles aux infections.

Atteinte du foie

La maladie de Gaucher peut également causer une augmentation du volume du foie (hépatomégalie) et parfois causer une altération sévère des cellules conduisant à une cirrhose.

Atteinte osseuse

L'atteinte osseuse est également caractéristique de la maladie de Gaucher.

Les symptômes sont variés:

• diminution de la solidité des os et augmentation du risque de fracture;
• réduction de l'apport sanguin nécessaire pour nourrir l'os avec parfois destruction d'une partie de l'os (nécrose);
• modification de la forme de certains os;
• crises douloureuses dans certains os lors de la réduction du débit sanguin et de l'apport en oxygène.