L'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages est responsable de l'apparition de plusieurs symptômes.
La rate augmente de volume dans la maladie de Gaucher (splénomégalie). Située dans la partie supérieure gauche de l'abdomen, la rate peut atteindre plus de 20 fois son volume normal. Elle peut alors donner une fausse impression d'obésité. Au-delà des aspects "esthétiques", l'augmentation du volume de la rate est responsable:
La maladie de Gaucher peut également causer une augmentation du volume du foie (hépatomégalie) et parfois causer une altération sévère des cellules conduisant à une cirrhose.
L'atteinte osseuse est également caractéristique de la maladie de Gaucher.
Les symptômes sont variés:
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