Prévention, Bien-être & Santé
Maladies lysosomales
Complications et symptômes de la MPS1
Formes de sévérité variable
Il existe des formes sévères de MPS1 et d'autres beaucoup plus légères. Dans les formes sévères, les symptômes suivants sont présents (mais absents dans les formes légères):
- retard mental,
- dysmorphie faciale: nez épaté, lèvres épaisses, front saillant, langue épaisse, yeux écartés...
- hydrocéphalie (excès de liquide dans le cerveau),
- perte d'ouïe,
Atteintes articulaires
Les atteintes des articulations se développent progressivement. Elles concernent:
- les doigts, qui se déforment,
- les genoux,
- la colonne vertébrale (apparition d'une bosse),
- ...
Autres complications
La MPS1 peut provoquer des atteintes neurologiques, cardiaques et pulmonaires, ainsi que des troubles de l'audition.
NEWS
31 01 2012
Maladies lysosomales
L’atteinte des reins dans la maladie de Fabry
Une atteinte rénale variable
La maladie de Fabry est une affection héréditaire rare, qui se caractérise par l’accumulation de certaines substances dans les lysosomes...
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11 01 2012
Maladies lysosomales
Maladie de Pompe: la recherche continue!
Première constatation faite à l'occasion du symposium: la recherche sur la maladie de Pompe s'intensifie. "En 2011, quelque 120 articles scientifiques ont été publiés s...
Lire la suite
16 12 2011
Maladies lysosomales
Maladies lysosomales: toutes différentes?
La plupart des maladies lysosomales sont provoquées par la mutation d'un gène essentiel pour produire une enzyme lysosomale. Or, un gène peut être modifié ou muté de...
Lire la suite
02 12 2011
Maladies lysosomales
Le lysosome sous toutes ses coutures
Le lysosome, une découverte belge!
Tout commence à l'UCL en 1949. Cette année-là, Christian de Duve, célèbre biochimiste belge, découvre par hasard l'existence de petit...
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25 10 2022
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TÉMOIGNAGES
Maladie de Pompe: «Le cinéma me porte»
Tiffany Rooze, 25 ans, a fait de sa maladie rare une force et sort son premier court-métrage.
"Que notre fils profite au maximum de la vie tant que la maladie de Hunter le lui permet"
Amandine, en pause carrière pour s’occuper de son fils Maxim (7 ans), atteint de la maladie de Hunter (MPS II)
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