Prévention, Bien-être & Santé
Maladies lysosomales
Complications et symptômes de la MPS1
Formes de sévérité variable
Il existe des formes sévères de MPS1 et d'autres beaucoup plus légères. Dans les formes sévères, les symptômes suivants sont présents (mais absents dans les formes légères):
- retard mental,
- dysmorphie faciale: nez épaté, lèvres épaisses, front saillant, langue épaisse, yeux écartés...
- hydrocéphalie (excès de liquide dans le cerveau),
- perte d'ouïe,
Atteintes articulaires
Les atteintes des articulations se développent progressivement. Elles concernent:
- les doigts, qui se déforment,
- les genoux,
- la colonne vertébrale (apparition d'une bosse),
- ...
Autres complications
La MPS1 peut provoquer des atteintes neurologiques, cardiaques et pulmonaires, ainsi que des troubles de l'audition.
NEWS
08 06 2011
Maladies lysosomales
Maladies lysosomales: l'avenir des traitements
Qualité de vie améliorée grâce aux traitements
Maladie de Fabry, maladie de Pompe, mucopolysaccharose de type 1 ou 6… Autant de pathologies qui peuvent désormais ê...
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03 05 2011
Maladies lysosomales
MPS1: une maladie aux multiples visages
Une forme sévère de MPS1
Il existe différentes formes de mucchopolysaccharidose de type 1 (MPS1). La forme la plus grave de cette maladie autrefois appelée syndrome...
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08 04 2011
Maladies lysosomales
Maladies lysosomales: un dépistage systématique?
En quelques années, la recherche sur les maladies lysosomales a fait d’énormes progrès. Mais poser le bon diagnostic au plus tôt reste un exercice délicat: les maladies l...
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23 02 2011
Maladies lysosomales
Journée Internationale des maladies rares
22 février: Symposium RaDiOrg.be
En Belgique, un symposium est organisé à l'occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares (Rare Disease Day). Cet évènement...
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25 10 2022
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TÉMOIGNAGES
Maladie de Pompe: «Le cinéma me porte»
Tiffany Rooze, 25 ans, a fait de sa maladie rare une force et sort son premier court-métrage.
"Que notre fils profite au maximum de la vie tant que la maladie de Hunter le lui permet"
Amandine, en pause carrière pour s’occuper de son fils Maxim (7 ans), atteint de la maladie de Hunter (MPS II)
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