Maladies lysosomales

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Publié le 03/10/2014 à 17:46

Angiokératomes: typiques de la maladie de Fabry

Les angiokératomes: des lésions de la peau caractéristiques de la maladie de Fabry. A quoi ressemblent-ils? Comment les éliminer?

Angiokératomes: de forme plus sévère chez les hommes

Les angiokératomes sont de petites papules, c’est-à-dire de petits boutons ou petites plaques, de couleur lie-de-vin (rouges) disséminées sur la peau. Leur taille varie de microscopique à plusieurs millimètres. Ils résultent de la dilatation de petits vaisseaux sanguins à la surface de la peau («angio» signifie vaisseau sanguin et «kératome» épaississement cutané). Les angiokératomes peuvent apparaître sur tout le corps, avec une préférence toutefois pour la zone péri-ombilicale, le bas-ventre, les fesses, les cuisses et les genoux.

Parfois ces petites papules recouvrent de petites surfaces de peau, parfois de grandes. «Les angiokératomes ne sont absolument pas douloureux», précise le Dr Morren, dermatologue à l’UZ Leuven. «Ils apparaissent habituellement à la puberté. Ils se développent généralement plus tôt et sont souvent aussi plus sévères chez les hommes.»¹

Reconnaître les angiokératomes: un défi!

«Les angiokératomes sont le symptôme le plus visible de la maladie de Fabry», poursuit le Dr Morren. «Il y a quelques années, ces petites plaques d’un rouge violacé m’ont d’ailleurs permis de poser le diagnostic de maladie de Fabry chez plusieurs membres d’une même famille. Bien évidemment, il faut qu’un déclic se produise chez le médecin! Quand il constate la présence d’angiokératomes, il doit envisager le lien avec la maladie de Fabry», fait remarquer le Dr Morren. «Mais, comme c’est une maladie rare, tous les dermatologues ne font pas d’emblée le rapport. Et quand la maladie n’est pas diagnostiquée, aucune prise en charge n’est débutée. Cette perte de temps a bien évidemment une influence sur la qualité de vie du patient.»

Traiter les angiokératomes

Si les angiokératomes ne sont pas douloureux, ils n’en sont pas pour autant esthétiques. Existe-t-il une solution? «En général ils disparaissent la plupart du temps   avec le traitement de substitution enzymatique, mais souvent après plusieurs années. L’élimination des papules au laser est une autre option», explique le Dr Morren.

 

¹ La maladie de Fabry est une affection liée au chromosome X. Comme les hommes (XY) n’ont qu’un seul exemplaire de ce gène, les symptômes de la maladie de Fabry apparaissent généralement plus tôt et sont plus sévères que chez les femmes. Chez les femmes (XX), un X reste normal. Les symptômes apparaissent alors généralement plus tard et sont souvent  moins sévères.

Emily Nazionale