Maladies lysosomales

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Publié le 06/12/2012 à 10:33

Avoir un bébé, c'est risqué?

Atteinte d'une maladie lysosomale, vous envisagez d'avoir un bébé. Quel est le risque de lui transmettre votre maladie? Quel impact aura la maternité sur votre santé?

Maladie lysosomale, traitement et fertilité

Les maladies lysosomales relèvent du registre des pathologies rares. Par conséquent, il n'y a à ce jour que peu de cas de grossesse décrits dans la littérature scientifique. Néanmoins, les maladies lysosomales ne semblent pas avoir d'influence sur la fertilité, c'est-à-dire sur la possibilité de tomber enceinte. "Par ailleurs, le traitement par enzymothérapie continue souvent à être administré pendant la grossesse et l'allaitement", ajoute le Dr Roland, pédiatre à l'Institut de Pathologie et de Génétique. "Un seul bémol prouvé: les femmes qui ont une maladie de Pompe ou de Gaucher présentent un risque de fausse couche plus élevé."

 

Maladie lysosomale et forme physique

Si la maladie lysosomale en tant que telle n'interdit donc pas la grossesse, l'élément à prendre en compte est l'état de santé de la patiente et le degré de sévérité de sa maladie. "Il est clair que les patientes Gaucher qui ont une forme légère ou stabilisée sous traitement seront plus aptes physiquement à supporter une grossesse que celles qui présentent par exemple des atteintes osseuses graves. Idem pour la maladie de Pompe: la prise de poids risque d'handicaper davantage le tonus musculaire et le risque d'essoufflement à l'effort sera aussi plus grand pour celle qui souffre d'une atteinte respiratoire." Certaines grossesses auront donc besoin d'un suivi médical plus important.

 

Maladie lysosomale et transmission génétique

Le risque de transmettre la maladie à son bébé est également à prendre en compte. Petite piqûre de rappel: les maladies lysosomales sont héréditaires et, pour la majorité, dites autosomiques récessives. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs de l'anomalie génétique pour transmettre la maladie. Et quand ils sont tous deux porteurs, ils ont un risque de 25% d'avoir un enfant qui développe la maladie. La maladie de Fabry fait figure d'exception: comme cette maladie est liée à une mutation d'un gène situé sur le chromosome X, les règles de transmission sont différentes selon que ce soit l'homme ou la femme qui porte la mutation. Si le père est atteint, toutes ses filles seront porteuses et tous ses garçons seront sains. Si la mère est porteuse, elle transmettra le gène défectueux avec un risque de 50% à ses filles et à ses fils.

 

Entamer une grossesse, une décision réfléchie

Plusieurs options s'offrent ainsi aux futurs parents… Faire passer un test génétique au conjoint pour savoir s'il est lui aussi porteur de la maladie. Réaliser un diagnostic prénatal à un stade précoce de la grossesse pour analyser l'ADN du fœtus et voir s'il a hérité des mutations familiales. Envisager un diagnostic préimplantatoire, c'est-à-dire une fécondation in vitro où on implante dans l'utérus un embryon dont on a analysé au préalable le patrimoine génétique ou choisi le sexe. En conclusion, il paraît très important de consulter avant de concevoir l'enfant. "Il est en effet vivement conseillé de passer en revue les différentes possibilités avec son médecin ou son conseiller génétique afin de pouvoir prendre la meilleure décision, en toute connaissance de cause."