Krabbe, Morquio et Sanfilippo: même combat

Toutes les affections lysosomales ne bénéficient pas d'un traitement. Le point sur les maladies de Krabbe, de Morquio et de Sanfilippo.

Krabbe: l'importance du diagnostic précoce

L'origine de la maladie de Krabbe? Un défaut au niveau d'une enzyme essentielle à la formation de la myéline, une substance qui recouvre les neurones et leur permet de communiquer entre eux plus rapidement. Dans la majeure partie des cas, les premiers symptômes apparaissent dès les premiers mois de vie. Le nourrisson est agité et il s'alimente difficilement. Peu à peu, ses capacités motrices et mentales régressent. "Souvent, l'enfant ne survit que quelques mois après la pose du diagnostic", déplore Marie-Cécile Nassogne, responsable du service de neuropédiatrie des Cliniques universitaires Saint-Luc. "La maladie de Krabbe peut parfois être contrée grâce à une greffe de moelle. Mais il faut que le diagnostic soit posé avant l'apparition des premiers symptômes, sans quoi l'enfant risque de garder des séquelles à vie ou de voir son état s'aggraver. Il faut aussi qu'un donneur compatible soit disponible, ce qui n'est pas toujours le cas."

Morquio: l'enzymothérapie au bout du tunnel?

La maladie de Morquio ou mucopolysaccharidose de type IV (MPSIV) implique une incapacité à dégrader le sulfate de kératane. Principale conséquence? Dès la deuxième année de vie, le squelette ne se développe plus normalement. Les patients sont de petite taille (1m-1m50) et souffrent de nombreuses déformations osseuses. A l'heure actuelle, la seule stratégie thérapeutique consiste à effectuer toute une série d'opérations chirurgicales. Celles-ci sont destinées à limiter l'impact des déformations osseuses sur le reste de l'organisme. "Un traitement par enzyme de substitution est toutefois en cours de développement", explique le Pr Nassogne. "Si les tests cliniques s'avèrent convaincants, nous pourrions freiner la progression de la maladie de Morquio."

Sanfilippo: une thérapie génique?

La maladie de Sanfilippo est un autre type de mucopolysaccharidose (MPSIII). Elle se manifeste généralement chez des enfants de 2 à 6 ans et implique des désordres neurologiques sévères. "La prise en charge est très délicate, tant cette affection implique de graves problèmes comportementaux", souligne le Pr Nassogne. Hyperactivité, insomnies, incontinence, mouvements involontaires, perte progressive de la maîtrise du langage… Autant de symptômes qui frappent les malades de Sanfilippo, dont l'espérance de vie dépasse rarement les 20 ans. Heureusement, la recherche de traitement progresse aussi pour cette pathologie. En 2011, un essai clinique destiné à éprouver l'efficacité d'une thérapie génique a été lancé. Une approche révolutionnaire qui pourrait potentiellement corriger le défaut génétique à l'origine de la maladie de Sanfilippo…

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