L'impact de la maladie de Fabry sur le cœur

Dans neuf cas sur dix, les patients atteints de la maladie de Fabry présentent des problèmes cardiaques. En quoi consistent ces complications et comment sont-elles prises en charge?

Maladie de Fabry et arythmie

Chez les patients les plus jeunes, la maladie de Fabry perturbe les messages nerveux qui régulent les battements cardiaques. C'est ce qu'on appelle l'arythmie, une pathologie qui se manifeste sous deux formes différentes:

la bradycardie: le cœur a tendance à battre trop lentement, ce qui provoque de la fatigue, de l’essoufflement, des baisses de tension et/ou des syncopes;
la tachycardie: le cœur a tendance à battre trop vite, ce qui peut générer des palpitations et/ou une sensation de malaise.

Si la bradycardie et/ou la tachycardie s'aggravent, des médicaments typiquement utilisés pour combattre l'arythmie seront prescrits au patient. En dernier recours, la pose d'un pacemaker aidera le cœur à battre normalement.

Maladie de Fabry et complications cardiaques tardives

Au fil du temps, l'accumulation au sein des cellules de la substance que le corps des patients Fabry ne peut dégrader (le GL-3) peut aussi affecter le muscle cardiaque lui-même. Et provoquer:

une dysfonction diastolique, c'est-à-dire un défaut au niveau de la capacité du cœur à se relâcher et à aspirer assez de sang;
une hypertrophie ventriculaire gauche, c'est-à-dire un épaississement de la partie inférieure gauche du cœur;
des fibroses, sortes de petites cicatrices cardiaques. Plus elles sont nombreuses, plus elles rigidifient le cœur qui perd de sa souplesse. Ces phénomènes de fibrose peuvent par ailleurs être source d'arythmies dangereuses.

Ce type de complications survient chez les patients plus âgés. Les hommes auront toutefois tendance à les développer plus tôt que les femmes.

Prévention des complications cardiaques dans la maladie de Fabry

Si ces complications s'aggravent, elles peuvent parfois déboucher sur une insuffisance cardiaque. À ce stade, le cœur n'est plus capable d'assurer sa fonction normale de pompe sanguine. La quantité de sang envoyée dans les artères devient insuffisante. D'où l'importance pour les patients atteints de la maladie de Fabry d'effectuer au minimum un électrocardiogramme, une échographie et un test à l'effort une à deux fois par an. Ces examens permettent d'évaluer régulièrement l'état de leur cœur et, si besoin, de mettre en place au plus vite une prise en charge adéquate (médicaments et/ou intervention chirurgicale). Auparavant, l'atteinte cardiaque de la maladie de Fabry ne pouvait être freinée qu'avec des traitements traditionnellement utilisés pour les maladies du cœur dans la population générale. Mais aujourd'hui, cet arsenal thérapeutique a bien heureusement été complété par l'enzymothérapie, ce traitement qui vise à remplacer l'enzyme déficiente. Même si son impact sur l'arythmie n'a pas encore été clairement démontré, on sait déjà qu'elle permet d'atténuer des complications souvent graves comme l'hypertrophie ventriculaire gauche et la dysfonction diastolique, à condition d'être débutée tôt.

Source: Y. Gavin & Al; La cardiomyopathie conséquente à la maladie de Fabry: diagnostic, pathophysiologie et rôle de la thérapie enzymatique substitutive; Cardiologie conférences scientifiques, Vol. XII, n°2, 2007

Article réalisé avec la collaboration du Dr Mehdi Namdar, cardiologue et électrophysiologiste à l'UZ Brussel

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