Maladie de Pompe: la recherche continue!

Début décembre 2011, des spécialistes issus des quatre coins du globe se sont réunis à Budapest pour le 5ème Symposium sur la maladie de Pompe (1). Objectif? Faire le point sur les derniers développements scientifiques relatifs à cette pathologie.

Première constatation faite à l'occasion du symposium: la recherche sur la maladie de Pompe s'intensifie. "En 2011, quelque 120 articles scientifiques ont été publiés sur la question", se réjouit Peter Van den Bergh, responsable du Centre de Référence Neuromusculaire des Cliniques universitaires Saint-Luc et membre du Comité scientifique directeur du 5ème Symposium européen sur la maladie de Pompe.

90% des patients atteints par la forme adulte

L'apparition de l'enzymothérapie substitutive pour la maladie de Pompe a favorisé la création de bases de données de patients financées par les firmes pharmaceutiques qui produisent ce traitement. "Ces registres confirment que près de 90% des patients présentent la forme adulte de la maladie de Pompe", précise le Pr Van den Bergh. "Pour ces patients, on sait aussi aujourd'hui que la maladie commence très rarement par une atteinte respiratoire. Auparavant, on pensait qu'elle se déclenchait par des symptômes respiratoires chez un tiers des malades adultes. Cela n'empêche malheureusement pas nombre de ces patients de développer une insuffisance respiratoire à un stade plus avancé."

L'enzymothérapie associée à un meilleur pronostic

Le symposium sur la maladie de Pompe a aussi permis de faire le point sur l'efficacité de l'enzymothérapie. "Le recul est désormais suffisant pour affirmer que la progression de la pathologie est plus lente chez les patients traités par enzymes de substitution", poursuit Peter Van den Bergh. "En revanche, l'efficacité du traitement n'est pas la même pour tous les malades." Dans la forme infantile, l'enzymothérapie donne de très bons résultats pour contrer les atteintes cardiaques et respiratoires. Mais ses performances sont moins probantes au niveau des muscles du squelette, en particulier dans la forme adulte de la maladie.

Un mécanisme cellulaire à l'origine de la maladie

L'efficacité des enzymes de substitution varie donc selon l'âge d'apparition de la pathologie. Comment expliquer ces différences? "Outre la capacité à dégrader le glycogène, la maladie perturberait aussi le fonctionnement des autophagosomes. Ces structures présentes à l'intérieur des cellules fusionnent avec les lysosomes pour détruire des protéines et des structures cellulaires endommagées", explique le Pr Van den Bergh. "Chez les adultes atteints de la maladie de Pompe, ce mécanisme de fusion semble être défectueux et les autophagosomes sont incapables de se dégrader. Dès lors, leur fonctionnement cellulaire serait non seulement perturbé par l'accumulation de glycogène dans le lysosome mais aussi par l'accumulation des autophagosomes dans la cellule." Les laboratoires étudient d'ores et déjà comment contrer ce déficit à l'aide de certaines molécules, notamment des antibiotiques... Autant de travaux qui ne manqueront pas de susciter le débat lors des prochains symposiums sur la maladie de Pompe!

(1) Steps Forward in Pompe Disease – 5th European Symposium

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