La maladie de Pompe chez l'adulte

La maladie de Pompe peut apparaître à tout âge et la subdivision entre formes adulte et infantile est quelque peu artificielle. Cependant, les formes très précoces, apparaissant dans les premières semaines de vie, sont généralement associées à une atteinte cardiaque et les enfants qui en souffrent décèdent avant l’âge d’un an, alors que les formes plus tardives sont de meilleur pronostic. On considère généralement que si les premiers symptômes apparaissent après l'âge de six mois, la forme est dite tardive, sans atteinte cardiaque. Chez les adultes, la maladie touche avant tout les muscles, entraînant des troubles de la mobilité pouvant aller jusqu'au confinement en chaise roulante. Les muscles respiratoires, dont le principal, le diaphragme, sont également atteints et nécessitent, après plusieurs années d'évolution, une aide respiratoire externe (ventilation).