La maladie de Pompe peut apparaître à tout âge. On reconnaît cependant une forme infantile et une forme adulte. De manière générale, la maladie de Pompe se caractérise par une atteinte des cellules musculaires et du coeur.
Dans la forme infantile, les premiers symptômes apparaissent vers un mois et demi à deux mois:
La forme infantile s'accompagne également d'une atteinte du muscle cardiaque qui est généralement hypertrophié (taille augmentée).
Les autres symptômes sont:
Le pronostic des formes infantiles est généralement mauvais. Les enfants souffrant de maladie de Pompe vivent rarement au-delà de un an.
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