Maladies lysosomales

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Publié le 08/01/2013 à 15:34

Les douleurs dans la maladie de Fabry

80% des patients Fabry se plaignent de douleurs, parfois très vives et très invalidantes, au niveau des mains et des pieds. Comment soulager ce qu'on appelle des acroparesthésies?

Acroparesthésies et crises de Fabry

Sensations de brûlures, de picotements, d'engourdissement… "Les acroparesthésies sont des douleurs qui surviennent au niveau de la paume des mains et de la plante des pieds, mais qui peuvent ensuite se propager vers les avant-bras ou les jambes", explique le Dr Leroy, neuropédiatre au CHR de la Citadelle à Liège. Si la douleur prend parfois la forme d'un inconfort permanent, elle survient aussi sous la forme d'épisodes aigus, appelés "crises de Fabry". "Les douleurs sont alors parfois extrêmement intenses et peuvent durer de quelques minutes à plusieurs jours. Elles altèrent donc considérablement la qualité de vie des patients." Dans la maladie de Fabry, les acroparesthésies sont causées par une atteinte du système nerveux périphérique à la suite de l'accumulation dans les cellules nerveuses de la substance que le corps des patients ne peut dégrader (GL-3).

 

La douleur, signe d'appel de la maladie de Fabry

Typiquement, les acroparesthésies débutent durant l'enfance, entre l'âge de 3 et 10 ans. "Comme ces douleurs constituent l'un des premiers symptômes de la maladie de Fabry, ce sont souvent elles qui amènent à consulter le pédiatre", explique le Dr Leroy. Habituellement, les crises de Fabry deviennent moins sévères et moins fréquentes en fin d'adolescence. Et elles disparaissent chez la majorité des patients à l'âge adulte, entre 20 et 40 ans.

 

Crises de Fabry: éviter les facteurs favorisants

Les crises de Fabry peuvent être déclenchées par certains facteurs tels que l'exercice physique, les variations rapides de température, le stress, la fatigue ou encore la fièvre, en cas de maladies infantiles par exemple. "Sans vouloir mettre les enfants atteints de la maladie de Fabry sous cloche, il faut néanmoins adapter leur quotidien. Par exemple? Les encourager à faire du sport, oui, mais en leur apprenant à respecter leur seuil de tolérance et sans les pousser à la compétition. Veiller à ce qu'ils restent bien à l'ombre quand il fait chaud. Leur ménager de fréquentes plages de repos…"

 

Des médicaments pour atténuer la douleur

Certains médicaments peuvent heureusement apporter un soulagement aux acroparesthésies. "Dans un premier temps, la douleur peut être gérée avec des analgésiques classiques, comme le paracétamol. Puis, souvent, on prescrit par la suite des molécules utilisées pour traiter l'épilepsie mais qui s'avèrent aussi efficaces contre les douleurs neuropathiques (ndlr: liées à l'atteinte de nerfs)."

 

L'enzymothérapie, un traitement au long cours

"Si les acroparesthésies résistent à ces traitements symptomatiques, la mise en place d'une enzymothérapie peut alors se justifier. Ce traitement spécifique à la maladie de Fabry consiste à administrer au patient l'enzyme dont l'absence est responsable de l'accumulation de GL-3." S'il faut attendre plusieurs mois avant d'observer son action sur la douleur, l'enzymothérapie est efficace à long terme pour diminuer la souffrance des patients.