Prévention, Bien-être & Santé
Maladies lysosomales
NEWS
Publié le 20/12/2013 à 10:34
Comprendre les maladies lysosomales
Pour comprendre ce qu'est une maladie lysosomale, il faut comprendre ce qu'est une cellule, l'élément de base, la brique de la construction d'un être vivant. Le corps est en effet constitué de milliards de cellules aux fonctions très différentes: cellules de la peau, neurones, globules blancs et rouges...
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Biopsie de peau et dosage enzymatique
Seul le dosage de l'enzyme bêta-glucosidase permet de poser avec certitude le diagnostic de la maladie de Gaucher. Ce dosage se réalise sur...
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Symptômes de la maladie de Gaucher
L'accumulation de glucosylcéramide
L'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages est responsable de l'apparition de plusieurs symptômes.
Dilatation et augmentation de...
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