Maladie de surcharge lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Maladies lysosomales

Maladies de surcharge lysosomale et COVID: se protéger contre tout

Le Pr François Eyskens est spécialisé dans les troubles métaboliques chez les enfants et il dirige aussi le CEMA (Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen), un centre reconnu p...

Maladies lysosomales

Journée des maladies rares: «Nous demandons des soins adaptés»

En Belgique, 500.000 personnes sont atteintes d'une des plus de 6.000 maladies rares. Les enquêtes estiment qu’il faut en moyenne un délai de 5 à 6 ans, avec des consultations aupr...

Maladies lysosomales

Maladie de surcharge lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Maladies lysosomales

Maladie lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Diagnostiquer correctement les maladies rares reste un défi, et ce, précisément, en raison de leur extrême rareté. Il faut en moyenne 5 à 7 ans pour établir le diagnostic exact qui...

Maladies lysosomales

Syndrome de Hunter

Le syndrome de Hunter, aussi appelé mucopolysaccharidose de type 2 (MPS2), est une maladie métabolique héréditaire grave. La mutation génétique responsable de cette maladie se situ...

Maladies lysosomales

Associations de patients

	ABMM (Association Belge contre les Maladies neuroMusculaires)
	AIRG (Association pour l’I...

Maladies lysosomales

Maladie de Gaucher

Qui est touché?

La maladie de Gaucher touche un enfant toutes les 40.000 à 60.000 naissances et est plus fréquente dans certaines populations, comme les juifs ashkénazes, jusqu’à...

Maladies lysosomales

Trois formes de maladie de Gaucher

Maladie de Gaucher type 1

La maladie de Gaucher de type 1 est de loin la plus fréquente (95% des patients). Elle peut concerner tout le monde, quelle que soit son origine ethniqu...

Maladies lysosomales

Le diagnostic de la maladie de Gaucher

Biopsie de peau et dosage enzymatique

Seul le dosage de l'enzyme bêta-glucosidase permet de poser avec certitude le diagnostic de la maladie de Gaucher. Ce dosage se réalise sur...

Maladies lysosomales

Symptômes de la maladie de Gaucher

L'accumulation de glucosylcéramide

L'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages est responsable de l'apparition de plusieurs symptômes.

Dilatation et augmentation de...