Diagnostic

Anomalies non spécifiques à l’analyse de sang

Établir le diagnostic du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) est un exercice compliqué. Les symptômes ne sont pas spécifiques: ils peuvent se rencontrer aussi dans d’autres maladies. Cependant, la présence simultanée de plusieurs anomalies dans le sang et l’urine peuvent faire soupçonner un SHUa: apparition concomitante d’une diminution du nombre de globules rouges et de plaquettes associée à une altération de la fonction rénale et une augmentation des taux de créatinine et d’urée (des déchets que les reins doivent normalement éliminer).

Une maladie qui présente une ressemblance avec le SHUa, en termes d’anomalies sanguines, est la thrombopénie immune, caractérisée d’abord par une carence en plaquettes sanguines et des saignements cutanés punctiformes (sous forme de petits points rouges).

Signes d’hémolyse

La présence d’une hémolyse (destruction anormale et accélérée des globules rouges dans les vaisseaux sanguins) dans le SHUa est une situation grave qui nécessite aussi un traitement d’urgence.

En cas d’hémolyse, des anomalies typiques sont trouvées à la prise de sang (élévation de la lactate-déshydrogénase, de l’hémoglobine libre et de la bilirubine - produit de dégradation de l’hémoglobine-, et diminution de l’haptoglobine). De l’hémoglobine, qui transporte l’oxygène dans les globules rouges, est aussi retrouvée dans les urines.

Si on examine l’échantillon sanguin au microscope, on peut trouver des schizocytes ou fragmentocytes (fragments de globules rouges abîmés, à la forme typique). Plus il y a de schizocytes, plus la microangiopathie thrombotique est sévère.

Facteurs du complément

Il est possible de doser les facteurs du complément dans un échantillon sanguin. Leurs taux sont parfois réduits, mais ils sont paradoxalement souvent normaux.

Biopsie rénale

En cas de doute, une biopsie rénale peut être utile pour déterminer la nature des problèmes rénaux: à l’aide d’une longue aiguille, un fragment de tissu rénal est prélevé et examiné au microscope. Dans le SHUa, on observe des signes d’obstructions partielles ou totales des plus petits vaisseaux sanguins.

Analyse génétique

L’analyse génétique permet parfois de confirmer le diagnostic de syndrome hémolytique et urémique atypique. Cependant, même si cette maladie est connue comme une maladie génétique, la moitié des patients ne présentent aucune anomalie génétique. Le diagnostic du SHUa peut donc parfois être établi en l’absence de preuve d’anomalie génétique.