Le TDAH est un trouble familial. Les parents du premier degré de patients hyperactifs (enfants, frères et sœurs, pères ou mères) présentent un risque 4 à 10 fois plus élevé de présenter un TDAH quand on les compare à la population générale. Les études d'adoption ont démontré que les parents biologiques d'enfants hyperactifs adoptés étaient plus fréquemment atteints de TDAH que la population générale.
Par ailleurs, à partir des études sur des jumeaux, on a pu déterminer que l'"héritabilité" (part des facteurs génétiques dans l'étiologie d'un trouble) était de ±80%. Ce qui est élevé quand on compare ce chiffre à la dépression (50%) ou tout simplement à la taille (90%).
Si le TDAH est en grande partie d'origine génétique, il n'y a pas de gène spécifique au TDAH. Pas question donc de test génétique qui pourrait confirmer ou infirmer le diagnostic! Le TDAH est un trouble polygénique, c'est-à-dire qu'il est associé à une constellation de défectuosités dans de nombreux gènes. Chacun d'entre eux explique une partie infime de l'apparition de la pathologie. De nombreuses études s'attachent actuellement à investiguer certains gènes d'intérêt. En particulier, les gènes responsables de la synthèse de protéines liées aux systèmes dopaminergique et noradrénergique semblent être particulièrement défectueux dans le TDAH. Le caractère polygénique est la règle dans la plupart des troubles psychiatriques mais aussi dans des maladies fréquentes comme l'hypertension artérielle ou le diabète.
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