Diagnose

Niet-specifieke afwijkingen in het bloedstaal

De diagnose stellen van atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) is niet eenvoudig omdat de symptomen niet specifiek zijn voor deze ziekte. De symptomen kunnen ook bij andere ziekten voorkomen. Maar het samengaan van verschillende afwijkingen in bloed en urine kunnen aHUS wel doen vermoeden: gelijktijdige vaststelling van een daling van het aantal rode bloedcellen en het aantal bloedplaatjes, aantasting van de nierfunctie, gestegen waarden van creatinine en ureum (twee afvalstoffen die de nieren normaal verwijderen). Hoe hoger het creatininegehalte, hoe minder goed de nier nog functioneert.

Een ziekte waarvan de bloedafwijkingen gelijkenis vertonen met aHUS is immune trombopenie waar het tekort aan bloedplaatjes op de voorgrond treedt met puntbloedingen (als rode puntjes) in de huid.

Tekens van hemolyse

Het vaststellen van hemolyse (abnormale en versnelde afbraak van rode bloedcellen in de bloedvaten) bij aHUS is een ernstige toestand die dan ook een dringende behandeling vereist.

Bij hemolyse worden typische afwijkingen gedetecteerd in het bloedstaal: gestegen lactaatdehydrogenase of LDH, gedaald haptoglobine, gestegen vrij hemoglobine en gestegen bilirubine (afbraakproduct van hemoglobine). Hemoglobine, dat zuurstof vervoert in de rode bloedcellen, komt ook in de urine terecht.

Met de microscoop zijn schistocyten of fragmentocyten te zien op een bloeduitstrijkje:  dat zijn stukjes van kapotte rode bloedcellen die een typische vorm hebben. Hoe meer schistocyten, hoe ernstiger de trombotische microangiopathie.

Complementfactoren

In een bloedstaal kunnen de complementfactoren zelf eveneens worden bepaald. Deze kunnen verlaagd zijn, maar zijn vreemd genoeg in veel gevallen normaal.

Nierbiopsie

Om bij twijfel de aard van de nierproblemen te bepalen, kan een nierbiopsie nuttig zijn. Dan wordt met een lange naald een stukje nierweefsel weggenomen en microscopisch onderzocht. Bij atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) vindt men dan tekens van gehele of gedeeltelijke verstoppingen in de kleinste bloedvaten.

Genetische analyse

Opsporing van afwijkingen in de genen van het complementsysteem door genetische analyse kan de diagnose van aHUS soms bevestigen. Maar, hoewel deze ziekte als een genetische ziekte gekend is, zal bij de helft van de patiënten geen genetische afwijking kunnen worden vastgesteld. Met andere woorden, de diagnose van aHUS kan dus soms worden gesteld zonder bewijs van een genetische afwijking.