Traitement

Jusqu’il y a peu, aucun traitement spécifique n’était disponible pour l’hypophosphatasie. Les essais visant à fournir la phosphatase alcaline manquante n’ont pas conduit à une amélioration des symptômes. Un nouveau médicament, l’asfotase alpha, qui endosse le rôle de la phosphatase alcaline manquante, a été testé chez 71 enfants et adolescents atteints de formes d’hypophosphatasie potentiellement mortelles ou fortement invalidantes. Les résultats ont été positifs en termes tant de guérison des malformations du squelette que d’amélioration de la fonction pulmonaire. Aucun effet indésirable irréversible n’a été rapporté.

On attend actuellement que l’Agence européenne des médicaments accorde à ce médicament une autorisation de mise sur le marché européen.

Visites de contrôle chez le dentiste

En attendant ce nouveau médicament, qui cible spécifiquement l’hypophosphatasie, les médecins ne peuvent que surveiller les symptômes et intervenir si nécessaire.

Une visite deux fois par an chez le dentiste est recommandée. Ce suivi intensif doit permettre de préserver la dentition (dents de lait et dents définitives) le plus longtemps possible.

Traitement des fractures

Les fractures sont traitées par les techniques orthopédiques habituelles (plâtre, vis, etc.). Les malformations de la cage thoracique et des os (suite aux nombreuses fractures) peuvent nécessiter des interventions orthopédiques plus complexes.

Les douleurs sont généralement traitées par des analgésiques ou des anti-inflammatoires.

Autres traitements

Il n’est pas nécessaire de suivre un régime spécifique. L’apport en vitamine D (utilisée dans le traitement du rachitisme) peut être nocif en cas d’hypophosphatasie. Il augmente en effet les taux de calcium, qui risque de se déposer dans d’autres organes (par exemple dans le rein) et y causer des lésions.